Carence en antitrypsine alpha-1 (AATD)

Qu'est-ce qui est couvert?

Qu'est-ce que la carence en antitrypsine alpha-1 (AATD)?

La carence en antitrypsine alpha-1, plus communément appelée alpha-1, est un trouble héréditaire qui affecte les poumons et le foie. Chez les personnes atteintes d'alpha-1, il y a une carence en enzyme alpha-1 antitrypsine dans leur circulation sanguine.

La protéine produite par cette enzyme protège normalement le corps contre les enzymes dommageables, telles que les neutrophiles élastase, qui peuvent détruire les tissus dans les poumons et autres organes. Cela peut provoquer des infections respiratoires récurrentes ou une inflammation qui peuvent entraîner un emphysème et une cirrhose au fil du temps. Certaines personnes atteintes d'alpha-1 éprouvent également des problèmes hépatiques dus à une inflammation causée par un excès d'alfatoxines libéré après l'exposition à un certain type de moisissure.

Jusqu'à 1 personne sur 3 500 dans le monde a Alpha-1, ce qui en fait un trouble relativement rare. Cependant, si les deux parents sont porteurs du gène qui provoque l'alpha-1 (une copie est héritée de chaque parent), leur enfant a 25% de chances de développer la maladie et 50% de chances d'être porteuse pour cela. Cela explique pourquoi certains groupes ethniques tels que les Européens du Nord et les Juifs ashkénazes ont des taux plus élevés de cette condition.

Une carence en antitrypsine Alpha-1 peut être diagnostiquée par plusieurs méthodes, notamment des tests sanguins et des tests génétiques. Les médicaments peuvent aider à traiter l'inflammation du foie ou les infections respiratoires, selon le type subi par une personne atteinte d'alpha-1. Ces médicaments peuvent également aider à ralentir la progression de l'emphysème et de la cirrhose. Les personnes atteintes d'alpha-1 sont encouragées à éviter de fumer car cela peut aggraver leurs problèmes pulmonaires. Certaines personnes peuvent avoir besoin d'une transplantation pulmonaire ou d'une greffe de foie afin d'améliorer leur qualité de vie.