Aminolevulino rūgšties dehidratazė (Alad)

Kas padengta?

Aminolevulino rūgšties dehidratazės (ALAD) trūkumas yra retas autosominis-teisingas sutrikimas, kai fermentas ALAD

tinkamai neveikia. Nustatyta, kad šis fermentas yra atsakingas už porfobilinogeno, vieno iš dviejų pagrindinių cheminių medžiagų, gamybą

reikalingas hemui gaminti, hemoglobino komponentas. Hemas taip pat randamas mioglobino - baltymo, padedančio raumenims laikyti deguonį. Nors mes siūlome ALAD testus, svarbu suprasti platesnę kraujo tyrimų padarinius mūsų straipsnyje apie „Kraujo tyrimų supratimas“.

Alado trūkumas yra atsakingas už ūminių neurovisceralinių priepuolių vystymąsi, kuriai daugiausia būdingi neurologiniai simptomai, tokie kaip silpnumas ir dilgčiojimas rankose ir kojose, o po to būdingas odos bėrimas, paprastai atsirandantis ant veido, pečių, nugaros ir tt ir tt. Neurologiniai simptomai gali išnykti Per kelias dienas odos bėrimas ir toliau išliks ilgą laiką. Kiti Alado trūkumo simptomai yra vėmimas, karščiavimas, dirglumas ir pilvo skausmas.

Ūmiais atvejais ūmūs priepuoliai gali būti mirtini dėl progresavimo nuo neurologinių komplikacijų, tokių kaip paralyžius ar kvėpavimo takų nepakankamumas į komą. Vienintelis turimas gydymas yra simptomų palengvinimas sumažinant toksinų kaupimąsi kraujyje. Vieninteliai prevenciniai metodai yra naujagimių patikrinimas ir tinkama prenatalinė dieta, jei žinoma gyvybei pavojingų išpuolių rizika.

Alado trūkumas yra viena rimčiausių porfirijos formų. Nors jis gali būti labai sunkus, jis labai retas atvejis, kai Alado trūkumas gali sukelti mirtį jaunesniems nei 30 metų. Tačiau nuolatinė negalia dėl nervų pažeidimų, kuriuos sukelia sunkūs priepuoliai, yra daug labiau paplitusi. Nėra konkrečių gydymo būdų; Žmonės, turintys Alado trūkumą, gydomi bandant stabilizuoti hemo lygį, nes jo normalus laikymas padeda išvengti atakų.

Aminolevulino rūgšties dehidratazės trūkumą gydo simptominis gydymas kraujo perpylimu ir hematinikais. Dažniausiai vartojami vaistai yra piridoksinas, kuris laikiną porfiriją paverčia sunkesne lėtine forma; Fototerapija (šviesos terapija); Vitamino E papildai; Hematinikai, tokie kaip geležis ir fluoro papildai; Atropinas, kad būtų išvengta kvėpavimo nepakankamumo. Antibiotikai nenurodomi ūminės porfirijos atvejais dėl rizikos paaštrinti eritropoezę, nors jos gali prireikti gydant sepsį pacientams, sergantiems lėtine porfirija.