Aminolevulīnskābes dehidratāze (ALAD)

Kas ir pārklāts?

Aminolevulīnskābes dehidratāzes (ALAD) deficīts ir reti sastopams autosomāli atkārtots traucējums, kurā enzīms Alads

nedarbojas pareizi. Konstatēts, ka šis ferments ir atbildīgs par porfobilinogēna ražošanu, kas ir viena no divām galvenajām ķīmiskajām vielām

nepieciešama heme, hemoglobīna sastāvdaļas izgatavošanai. Heme ir atrodams arī mioglobīnā - olbaltumvielās, kas palīdz muskuļiem uzglabāt skābekli. Kamēr mēs piedāvājam ALAD testus, ir svarīgi izprast asiņu testēšanas plašāku seku mūsu rakstā "Izpratne par asins analīzēm".

ALAD deficīts ir atbildīgs par akūtu neiroviscerālu uzbrukumu attīstību, ko galvenokārt raksturo neiroloģiski simptomi, piemēram, vājums un tirpšana rokās un kājās, kam seko raksturīgi izsitumi uz ādas, kas parasti parādās uz pakļautajām sejas daļām, pleciem, muguras utt. Dažu dienu laikā ādu izsitumi turpinās palikt ilgu laiku. Citi Aladas deficīta simptomi ir vemšana, drudzis, aizkaitināmība un sāpes vēderā.

Akūtos gadījumos akūti uzbrukumi var būt letāli, jo progresē no neiroloģiskām komplikācijām, piemēram, paralīzes vai elpošanas mazspējas mazspēju uz komu. Vienīgā pieejamā ārstēšana pašlaik ir mazināt simptomus, samazinot toksīnu uzkrāšanos asinīs. Vienīgās profilaktiskās metodes ietver jaundzimušo skrīningu un pareizu pirmsdzemdību diētu, ja, kā zināms, ģimene pārvadā šos autosomāli recesīvos traucējumus, bet, tā kā Alad deficīta testi reti tiek veikti, pastāv iespēja, ka daudzi gadījumi tiek pakļauti nediagnozēšanai, kas šiem cilvēkiem pakļauj šiem cilvēkiem Dzīvībai bīstamu uzbrukumu attīstības risks.

ALAD deficīts ir viena no visnopietnākajām porfīrijas formām. Lai arī tas var būt ļoti smags, tas ir ārkārtīgi reti, ja ALAD deficīts izraisa nāvi cilvēkam līdz 30 gadu vecumam. Tomēr pastāvīga invaliditāte nervu bojājuma dēļ, ko izraisa smagi uzbrukumi, ir daudz izplatītāka. Nav īpašu ārstēšanas pieeju; Cilvēki ar ALAD deficītu tiek ārstēti, mēģinot stabilizēt hema līmeni, jo tā normāla uzturēšana palīdz novērst uzbrukumus.

Aminolevulīnskābes dehidratāzes deficītu pārvalda simptomātiska ārstēšana ar asins pārliešanu un hematīnu. Visbiežāk izmantotie medikamenti ietver piridoksīnu, kas īslaicīgu porfīriju pārvērš par smagāku hronisku formu; Fototerapija (gaismas terapija); E vitamīna piedevas; Hematīnika, piemēram, dzelzs un fluora piedevas; Atropīns, lai novērstu elpošanas mazspēju. Antibiotikas nav norādītas akūtas porfīrijas gadījumos sakarā ar eritropoēzes saasināšanas risku, lai gan tas var būt nepieciešams sepsi ārstēšanai pacientiem ar hronisku porfīriju.