Alpha-1 antitrypsinedeficiëntie (AATD)

Wat is gedekt?

Wat is alfa-1 antitrypsine-deficiëntie (AATD)?

Alpha-1 antitrypsine-deficiëntie, meer algemeen aangeduid als alfa-1, is een erfelijke aandoening die de longen en lever beïnvloedt. Bij personen met alfa-1 is er een tekort aan het enzym alfa-1 antitrypsine in hun bloedbaan.

Het eiwit dat door dit enzym wordt geproduceerd, beschermt het lichaam normaal tegen beschadigende enzymen, zoals neutrofielenelastase, die weefsel in de longen en andere organen kunnen vernietigen. Dit kan terugkerende luchtweginfecties of ontstekingen veroorzaken die in de loop van de tijd kunnen leiden tot emfyseem en cirrose. Sommige personen met alfa-1 ervaren ook leverproblemen als gevolg van ontsteking veroorzaakt door een overmaat alfatoxinen die vrijkomen na blootstelling aan een bepaald type schimmel.

Tot 1 op de 3.500 personen wereldwijd hebben Alpha-1, waardoor het een relatief zeldzame aandoening is. Als beide ouders echter dragers van het gen zijn dat alfa-1 veroorzaakt (één kopie wordt geërfd van elke ouder), heeft hun kind een kans van 25 procent om de ziekte te ontwikkelen en een kans van 50 procent om er een drager voor te zijn. Dit verklaart waarom bepaalde etnische groepen zoals Noord -Europeanen en Ashkenazi -joden een hogere percentages van deze aandoening hebben.

Alpha-1 antitrypsine-deficiëntie kan worden gediagnosticeerd via verschillende methoden, waaronder bloedtesten en genetische testen. Medicijnen kunnen helpen bij het aanpakken van leverontsteking of luchtweginfecties, afhankelijk van het type dat door een persoon met alfa-1 wordt ervaren. Deze medicijnen kunnen ook helpen de progressie van emfyseem en cirrose te vertragen. Personen met alfa-1 worden aangemoedigd om te voorkomen dat roken hun longproblemen kan verergeren. Sommige personen hebben mogelijk een longtransplantatie of levertransplantatie nodig om hun kwaliteit van leven te verbeteren.