Aminolevulinezuur dehydratase (ALAD)

Wat is gedekt?

Aminolevulinezuur dehydratase (ALAD) -deficiëntie is een zeldzame autosomaal-recessieve aandoening waarin het enzym Alad

werkt niet goed. Het blijkt dat dit enzym verantwoordelijk is voor de productie van porfobilinogeen, een van de twee belangrijkste chemicaliën

vereist voor het maken van heem, een onderdeel van hemoglobine. Heme wordt ook gevonden in myoglobine, een eiwit dat spieren helpt zuurstof op te slaan. Hoewel we ALAD -tests aanbieden, is het belangrijk om de bredere implicaties van bloedtesten in ons artikel over te begrijpen "Bloodtests begrijpen".

Een tekort aan ALAD is verantwoordelijk voor de ontwikkeling van acute neuroviscerale aanvallen die voornamelijk worden gekenmerkt door neurologische symptomen zoals zwakte en tintelingen in handen en voeten, gevolgd door karakteristieke huiduitslag die meestal op blootgestelde delen van het gezicht, de schouders, de rug enz. Verschijnt. De neurologische symptomen kunnen verdwijnen Binnen enkele dagen blijft de huiduitslag gedurende een lange periode. De andere symptomen van ALAD -tekort zijn braken, koorts, prikkelbaarheid en buikpijn.

In acute gevallen kunnen acute aanvallen fataal zijn vanwege progressie van neurologische complicaties zoals verlamming of ademhalingsfalen in coma. De enige beschikbare behandeling is momenteel om de symptomen te verlichten door de opbouw van gifstoffen in het bloed te verminderen. De enige preventieve methoden omvatten screening van pasgeborenen en de juiste prenatale dieet als bekend is dat een gezin deze autosomaal-recessieve aandoening draagt, maar omdat tests voor ALAD-tekort zelden worden uitgevoerd, zijn er kansen dat veel gevallen niet gediagnosticeerd zijn die deze mensen blootstellen aan de Risico op het ontwikkelen van levensbedreigende aanvallen.

ALAD -tekort is een van de ernstigste vormen van porfyrie. Hoewel het misschien erg ernstig is, is het uiterst zeldzaam dat ALAD -tekort de dood veroorzaakt bij een persoon jonger dan 30 jaar oud. Permanente handicap als gevolg van zenuwschade veroorzaakt door ernstige aanvallen komt echter veel vaker voor. Er zijn geen specifieke behandelingsbenaderingen; Mensen met ALAD -tekort worden behandeld door te proberen het niveau van heem te stabiliseren, omdat het normaal houden om aanvallen te voorkomen.

Aminolevulinezuur dehydratase -deficiëntie wordt beheerd door symptomatische behandeling met bloedtransfusie en hematinica. De meest gebruikte medicijnen omvatten pyridoxine, dat tijdelijke porfyrie omzet in de meer ernstige chronische vorm; Fototherapie (lichttherapie); Vitamine e supplementen; Hematinics zoals ijzer- en fluoridesupplementen; Atropine om ademhalingsfalen te voorkomen. Antibiotica zijn niet geïndiceerd in gevallen van acute porfyrie vanwege het risico op het verergeren van erytropoëse, hoewel dit nodig kan zijn voor de behandeling van sepsis bij patiënten met chronische porfyrie.