Niedobór antytrypsyny alfa-1 (AATD)

Co jest objęte?

Czym jest niedobór antyitrypsyny alfa-1 (AATD)?

Niedobór antyitrypsyny alfa-1, częściej określany jako alfa-1, jest odziedziczonym zaburzeniem, które wpływa na płuca i wątrobę. U osób z alfa-1 występuje niedobór antrypsyny alfa-1 enzymu w krwioobiegu.

Białko wytwarzane przez ten enzym zwykle chroni organizm przed niszczającymi enzymami, takimi jak elastaza neutrofili, która może niszczyć tkankę w płucach i innych narządach. Może to powodować powtarzające się infekcje oddechowe lub stan zapalny, co może prowadzić do rozedmy płuc i marskości wątroby. Niektóre osoby z alfa-1 również doświadczają problemów z wątrobą z powodu stanu zapalnego spowodowanego nadmiarem alfatoksyn uwalnianych po ekspozycji na określony rodzaj formy.

Do 1 na 3500 osób na całym świecie ma alfa-1, co czyni go stosunkowo rzadkim zaburzeniem. Jeśli jednak oboje rodzice są nosicielami genu, który powoduje alfa-1 (jedna kopia jest odziedziczona od każdego rodzica), ich dziecko ma 25-procentową szansę na rozwinięcie choroby i 50-procentową szansę na bycie nośnikiem. To wyjaśnia, dlaczego niektóre grupy etniczne, takie jak Europejczycy Północnej i Ashkenazi Żydzi, mają wyższe wskaźniki tego stanu.

Niedobór antyitrypsyny alfa-1 można zdiagnozować za pomocą kilku metod, w tym badań krwi i badań genetycznych. Leki mogą pomóc w rozwiązaniu zapalenia wątroby lub infekcji oddechowych, w zależności od rodzaju doświadczonego przez osobę z alfa-1. Leki te mogą również pomóc spowolnić postęp płuc i marskości wątroby. Zachęcane są osoby z Alpha-1 do unikania palenia, ponieważ może to zaostrzyć ich problemy z płucami. Niektóre osoby mogą potrzebować przeszczepu płuc lub przeszczepu wątroby, aby poprawić swoją jakość życia.