Acid aminolevulinic dehidratază (ALAD)

Ce este acoperit?

Acid aminolevulinic dehidraza (ALAD) deficiența este o tulburare autosomal-recesivă rară în care enzima ALAD

nu funcționează corect. Se constată că această enzimă este responsabilă pentru producerea de porfobilinogen, una dintre cele două substanțe chimice principale

necesar pentru a face heme, o componentă a hemoglobinei. Heme se găsește și în mioglobină, o proteină care ajută mușchii să stocheze oxigenul. În timp ce oferim teste ALAD, este important să înțelegem implicațiile mai largi ale testării sângelui în articolul nostru despre „Înțelegerea testelor de sânge”.

Deficiența de ALAD este responsabilă pentru dezvoltarea atacurilor neuroviscerale acute caracterizate în principal prin simptome neurologice, cum ar fi slăbiciunea și furnicătura la mâini și picioare, urmată de erupții cutanate caracteristice care apar de obicei pe părți expuse ale feței, umeri, înapoi etc. Simptomele neurologice pot dispărea În câteva zile, cu toate acestea, erupția pielii va continua să rămână o perioadă lungă. Celelalte simptome ale deficienței de ALAD includ vărsături, febră, iritabilitate și dureri abdominale.

În cazuri acute, atacurile acute pot fi fatale din cauza progresiei din complicații neurologice precum paralizia sau insuficiența respiratorie în comă. Singurul tratament disponibil în prezent este atenuarea simptomelor prin scăderea acumulării de toxine în sânge. Singurele metode preventive includ screeningul nou-născuților și o dietă prenatală adecvată dacă se știe că o familie poartă această tulburare autosomal-recesivă, dar ca teste pentru deficiența de ALAD sunt rareori efectuate, există șanse ca multe cazuri să fie nediagnosticate, care expune acești oameni la riscul de a dezvolta atacuri care pot pune viața în pericol.

Deficitul de ALAD este una dintre cele mai grave forme de porfirie. Deși poate fi foarte sever, este extrem de rar ca deficiența de ALAD să provoace moartea la o persoană sub 30 de ani. Cu toate acestea, dizabilitatea permanentă din cauza leziunilor nervoase cauzate de atacuri severe este mult mai frecventă. Nu există abordări specifice tratamentului; Persoanele cu deficiență de ALAD sunt tratate încercând să stabilizeze nivelul de heme, deoarece menținerea normală ajută la prevenirea atacurilor.

Deficitul de acid dehidratază aminolevulinic este gestionat prin tratament simptomatic cu transfuzie de sânge și hematinici. Cele mai frecvent utilizate medicamente includ piridoxina, care transformă porfirie temporară într -o formă cronică mai severă; Fototerapie (terapie ușoară); Suplimente de vitamina E; Hematinici, cum ar fi suplimentele de fier și fluor; Atropină pentru a preveni insuficiența respiratorie. Antibioticele nu sunt indicate în cazurile de porfirie acută din cauza riscului de a exacerba eritropoieza, deși poate fi necesară pentru tratamentul sepsisului la pacienții cu porfirie cronică.