Dehidrataza aminolevulinske kisline (ALAD)

Kaj je zajeto?

Pomanjkanje dehidrataze aminolevulinske kisline (ALAD) je redka avtosomno-režijska motnja, pri kateri encim ALAD

ne deluje pravilno. Ugotovljeno je, da je ta encim odgovoren za proizvodnjo porfobilinogena, ene od dveh glavnih kemikalij

potreben za izdelavo Heme, sestavine hemoglobina. Heme najdemo tudi v mioglobinu, beljakovinam, ki mišicam pomaga shranjevati kisik. Medtem ko ponujamo teste ALAD, je pomembno razumeti širše posledice testiranja krvi v našem članku "Razumevanje krvnih testov".

Pomanjkanje ALAD je odgovorno za razvoj akutnih nevrovizralnih napadov, za katere so značilni nevrološki simptomi, kot sta šibkost in mravljinčenje v rokah in nogah, čemur sledijo značilni kožni izpuščaji, ki se običajno pojavljajo na izpostavljenih delih obraza, ramen, hrbta itd. Nevrološki simptomi lahko izginejo V nekaj dneh pa bo kožni izpuščaj še naprej ostal dlje časa. Drugi simptomi pomanjkanja ALAD vključujejo bruhanje, vročino, razdražljivost in bolečine v trebuhu.

V akutnih primerih so lahko akutni napadi smrtni zaradi napredovanja zaradi nevroloških zapletov, kot sta paraliza ali dihalna odpoved v komo. Edino zdravljenje, ki je trenutno na voljo, je ublažitev simptomov z zmanjšanjem kopičenja toksinov v krvi. Edine preventivne metode vključujejo presejanje novorojenčkov in pravilno prenatalno dieto, če je znano, da družina nosi to avtosomno-režijsko motnjo, vendar ker se testi za pomanjkanje ALAD redko izvaja tveganje za razvoj življenjsko nevarnih napadov.

Pomanjkanje ALAD je ena najresnejših oblik porfirije. Čeprav je morda zelo hudo, je izjemno redko, da pomanjkanje Alada povzroči smrt pri osebi, mlajših od 30 let. Vendar je trajna invalidnost zaradi poškodb živcev, ki jo povzročajo hudi napadi, veliko pogostejša. Ni posebnih pristopov zdravljenja; Ljudje s pomanjkanjem ALAD se zdravijo tako, da poskušajo stabilizirati raven hemeja, saj ohranjanje normalnega dela pomaga preprečiti napade.

Pomanjkanje dehidrataze aminolevulinske kisline upravlja s simptomatskim zdravljenjem s transfuzijo krvi in ​​hematiniki. Najpogosteje uporabljena zdravila vključujejo piridoksin, ki začasno porfirijo pretvori v močnejšo kronično obliko; Fototerapija (lahka terapija); Dodatki vitamina E; Hematinika, kot so dodatki železa in fluorida; Atropin za preprečevanje odpovedi dihanja. Antibiotiki niso navedeni v primerih akutne porfirije zaradi tveganja za poslabšanje eritropoeze, čeprav je morda potrebno za zdravljenje sepse pri bolnikih s kronično porfirijo.