Aminolevuliinhappe dehüdrataas (Alad)

Mida kaetakse?

Aminolevuliinhappe dehüdrataasi (ALAD) puudus on haruldane autosomaal-retsessiivne häire, milles ensüüm Alad

ei tööta korralikult. Leitakse, et see ensüüm vastutab porfobilinogeeni tootmise eest, mis on üks kahest peamisest kemikaalsest

Nõutav hemoglobiini komponendi heemi valmistamiseks. Heemi leidub ka müoglobiinist, valkust, mis aitab lihastel hapnikku ladustada. Ehkki pakume Aladi teste, on oluline mõista vereanalüüsi laiemat mõju meie artiklis "Vereanalüüside mõistmine".

Aladi puudus vastutab ägedate neuroviskaalsete rünnakute tekkimise eest, mida iseloomustavad peamiselt neuroloogilised sümptomid nagu nõrkus ja kipitus kätes ja jalgades, millele järgneb iseloomulik nahalööve, mis ilmneb tavaliselt näo, õlgade, seljataguse osade. Mõne päeva jooksul püsib nahalöök siiski pikaks ajaks. Muud Aladi puuduse sümptomiteks on oksendamine, palavik, ärrituvus ja kõhuvalu.

Ägedatel juhtudel võivad ägedad rünnakud surmaga lõppeda, kuna neuroloogilised tüsistused, näiteks halvatus või hingamispuudulikkus koomasse. Ainus praegune ravi on sümptomite leevendamine, vähendades veres toksiinide kogunemist. Ainsate ennetavate meetodite hulka kuuluvad vastsündinute sõeluuring ja korralik sünnieelne dieedi pidamine, kui perekond on teadaolevalt seda autosomaal-retsessiivset häiret, kuid Aladi puuduse testidena tehakse harva, on tõenäoline, et paljud juhtumid on diagnoosimata, mis neid inimesi kokku puutub. Eluohtlike rünnakute tekke oht.

Aladi puudus on porfüüria üks tõsisemaid vorme. Ehkki see võib olla väga raske, on ALAD -i puuduse põhjustamine alla 30 -aastaste inimese surma põhjustamine äärmiselt haruldane. Kuid rasketest rünnakutest põhjustatud närvikahjustustest tulenev püsiv puue on palju tavalisem. Puuduvad konkreetsed ravimeetodid; Aladi puudulikkusega inimesi ravitakse heemi taset stabiliseerida, sest selle normaalne hoidmine aitab rünnakuid ära hoida.

Aminolevuliinhappe dehüdrataasi puudulikkust ravib sümptomaatiline ravi vereülekande ja hematinidega. Kõige sagedamini kasutatavate ravimite hulka kuulub püridoksiin, mis muundab ajutise porfüüria raskemaks krooniliseks vormiks; Fototeraapia (valgusteraapia); E -vitamiini toidulisandid; Hematinika, näiteks raud ja fluoriidi toidulisandid; Atropiin hingamispuudulikkuse vältimiseks. Antibiootikume ei ole tähistatud ägeda porfüüria korral erütropoeesi ägenemise ohu tõttu, ehkki kroonilise porfüüriaga patsientidel võib olla vajalik sepsise raviks.