Aminolevulinsav -dehidratáz (ALAD)

Mi van lefedve?

Az aminolevulinsav-dehidratáz (ALAD) hiány egy ritka autoszomális-recesszív rendellenesség, amelyben az ALAD enzim

nem működik megfelelően. Megállapítást nyert, hogy ez az enzim felelős a porfobilinogén előállításáért, amely a két fő vegyi anyag egyike

Szükség van a hem, a hemoglobin alkotóelemének készítéséhez. A hem a myoglobinban is megtalálható, egy olyan fehérjében, amely segíti az izmokat az oxigén tárolásában. Miközben ALAD teszteket kínálunk, fontos megérteni a vérvizsgálat szélesebb körű következményeit a cikkünkben "A vérvizsgálatok megértése".

Az ALAD hiánya felelős az akut neuroviszkás támadások kialakulásáért, amelyeket elsősorban neurológiai tünetek jellemeznek, mint például a gyengeség és a kezek és a lábak bizsergése, majd a jellegzetes bőrkiütés, amely általában az arc, a vállak, a hátsó részén jelenik meg. A neurológiai tünetek eltűnhetnek. Néhány napon belül azonban a bőrkiütés hosszú ideig továbbra is marad. Az ALAD hiányának egyéb tünetei között szerepel a hányás, láz, ingerlékenység és hasi fájdalom.

Akut esetekben az akut támadások végzetesek lehetnek a neurológiai szövődmények, például a bénulás vagy a légzési elégtelenség kómába történő progressziója miatt. Az egyetlen rendelkezésre álló kezelés jelenleg a tünetek enyhítése azáltal, hogy csökkenti a toxinok felhalmozódását a vérben. Az egyetlen megelőző módszer az újszülöttek szűrése és a megfelelő prenatális étrend, ha egy családról ismert, hogy ezt az autoszomális-reciív rendellenességet hordozza, de mivel az ALAD-hiány tesztjeit ritkán hajtják végre, esélye van arra, hogy sok eset nem diagnosztizálódik, amely ezeket az embereket kiteszi a Az életveszélyes támadások kialakulásának kockázata.

Az ALAD hiánya a porfiria egyik legsúlyosabb formája. Noha nagyon súlyos lehet, rendkívül ritka, hogy az ALAD hiánya 30 év alatti személynél halált okoz. A súlyos támadások által okozott idegkárosodás miatti állandó fogyatékosság azonban sokkal gyakoribb. Nincsenek speciális kezelési megközelítések; Az ALAD -hiányos embereket úgy kezelik, hogy megpróbálják stabilizálni a hem szintjét, mivel ez normális állapotban tartja a támadások megelőzését.

Az aminolevulinsav -dehidratáz -hiányt a vérátömlesztéssel és a hematinikával történő tüneti kezeléssel kezelik. A leggyakrabban használt gyógyszerek közé tartozik a piridoxin, amely az ideiglenes porfiriát súlyosabb krónikus formává alakítja; Fototerápia (fényterápia); E -vitamin -kiegészítők; Hematinika, például vas- és fluorid -kiegészítők; Atropin a légzési elégtelenség megelőzésére. Az antibiotikumokat az akut porfiria esetében nem indokolja, mivel az eritropoiesis súlyosbodása kockázata van, bár a krónikus porfiriában szenvedő betegek szepszis kezeléséhez szükséges.