Ácido aminolevulínico desidratase (ALAD)

O que está coberto?

A deficiência de desidratase do ácido aminolevulínico (ALAD) é um distúrbio autossômico-recessivo raro, no qual a enzima ALAD

não funciona corretamente. Verificou -se que essa enzima é responsável pela produção de porfobilinogênio, um dos dois produtos químicos principais

necessário para fazer heme, um componente da hemoglobina. Heme também é encontrado na mioglobina, uma proteína que ajuda os músculos a armazenar oxigênio. Enquanto oferecemos testes de Alad, é importante entender as implicações mais amplas dos testes de sangue em nosso artigo sobre "Entendendo os exames de sangue".

A deficiência de Alad é responsável pelo desenvolvimento de ataques neuroviscertos agudos caracterizados principalmente por sintomas neurológicos, como fraqueza e formigamento nas mãos e nos pés, seguidos de erupção cutânea característica geralmente aparecendo em partes expostas de rosto, ombros, costas etc. Os sintomas neurológicos podem desaparecer Em alguns dias, no entanto, a erupção cutânea continuará permanecendo por um longo período. Os outros sintomas da deficiência de ALAD incluem vômito, febre, irritabilidade e dor abdominal.

Em casos agudos, ataques agudos podem ser fatais devido à progressão de complicações neurológicas como paralisia ou insuficiência respiratória em coma. O único tratamento disponível atualmente é aliviar os sintomas diminuindo o acúmulo de toxinas no sangue. Os únicos métodos preventivos incluem a triagem de recém-nascidos e a dieta pré-natal adequada, se for conhecida por uma família por estar carregando esse distúrbio autossômico-recessivo, mas como os testes para a deficiência de ALAD raramente são realizados, há chances de que muitos casos não sejam diagnosticados que expõem essas pessoas ao risco de desenvolver ataques com risco de vida.

A deficiência de Alad é uma das formas mais graves de porfiria. Embora possa ser muito grave, é extremamente raro a deficiência de Alad causar morte em uma pessoa com menos de 30 anos. No entanto, a incapacidade permanente devido a danos nos nervos causados ​​por ataques graves é muito mais comum. Não há abordagens de tratamento específicas; Pessoas com deficiência de ALAD são tratadas tentando estabilizar o nível de heme, porque mantê -lo normal ajuda a evitar ataques.

A deficiência de desidratase do ácido aminolevulínico é gerenciada por tratamento sintomático com transfusão sanguínea e hematínicos. Os medicamentos mais usados ​​incluem piridoxina, que converte a porfiria temporária na forma crônica mais grave; Fototerapia (terapia de luz); Suplementos de vitamina E; Hematínicos como suplementos de ferro e fluoreto; Atropina para prevenir a insuficiência respiratória. Os antibióticos não são indicados em casos de porfiria aguda devido ao risco de exacerbar a eritropoiese, embora possa ser necessária para o tratamento da sepse em pacientes com porfiria crônica.