Alpha-1 antitrypsinbrist (AATD)

Vad är täckt?

Vad är Alpha-1 antitrypsinbrist (AATD)?

Alpha-1 antitrypsinbrist, oftare kallad alfa-1, är en ärftlig störning som påverkar lungorna och levern. Hos individer med alfa-1 finns det en brist på enzymet alfa-1 antitrypsin i deras blodomlopp.

Det protein som produceras av detta enzym skyddar normalt kroppen från att skada enzymer, såsom neutrofilelastas, som kan förstöra vävnad i lungorna och andra organ. Detta kan orsaka återkommande andningsinfektioner eller inflammation som kan leda till emfysem och cirrhos över tid. Vissa individer med alfa-1 upplever också leverproblem på grund av inflammation orsakade av ett överskott av alfatoxiner frisatt efter exponering för en viss typ av mögel.

Upp till 1 av 3 500 individer över hela världen har Alpha-1, vilket gör det till en relativt sällsynt störning. Men om båda föräldrarna är bärare av genen som orsakar alfa-1 (en kopia ärvs från varje förälder), har deras barn 25 procent chans att utveckla sjukdomen och 50 procent chans att vara bärare för det. Detta förklarar varför vissa etniska grupper som nordeuropéer och Ashkenazi -judar har högre frekvenser av detta tillstånd.

Alpha-1 antitrypsinbrist kan diagnostiseras genom flera metoder inklusive blodprover och genetisk testning. Läkemedel kan hjälpa till att hantera leverinflammation eller andningsinfektioner, beroende på den typ som en individ upplever med alfa-1. Dessa mediciner kan också hjälpa till att bromsa utvecklingen av emfysem och cirrhos. Individer med Alpha-1 uppmuntras att undvika rökning eftersom det kan förvärra deras lungproblem. Vissa individer kan behöva en lungtransplantation eller levertransplantation för att förbättra deras livskvalitet.