Aminolevulinsyra -dehydratas (ALAD)

Vad är täckt?

Aminolevulinsyra dehydratas (ALAD) -brist är en sällsynt autosomal-recessiv störning där enzymet ALAD

fungerar inte korrekt. Det har visat sig att detta enzym är ansvarigt för produktionen av porfobilinogen, en av två huvudkemikalier

krävs för att tillverka heme, en del av hemoglobin. Heme finns också i myoglobin, ett protein som hjälper musklerna att lagra syre. Medan vi erbjuder ALAD -tester är det viktigt att förstå de bredare konsekvenserna av blodprovning i vår artikel om "Förstå blodprover".

Brist på ALAD är ansvarig för utvecklingen av akuta neurovisceralattacker som huvudsakligen kännetecknas av neurologiska symtom som svaghet och stickningar i händer och fötter, följt av karakteristiska hudutslag som vanligtvis förekommer på utsatta delar av ansiktet, axlar, tillbaka etc. De neurologiska symtomen kan försvinna Inom några dagar kommer dock hudutslaget att fortsätta att vara kvar under en lång period. De andra symtomen på ALAD -brist inkluderar kräkningar, feber, irritabilitet och buksmärta.

I akuta fall kan akuta attacker vara dödliga på grund av progression från neurologiska komplikationer som förlamning eller andningsfel i koma. Den enda tillgängliga behandlingen är för närvarande att lindra symtomen genom att minska uppbyggnaden av toxiner i blodet. De enda förebyggande metoderna inkluderar screening av nyfödda och korrekt prenatal bantning Om en familj är känd för att bära denna autosomala återkommande störning, men när tester för ALAD-brist sällan utförs, finns det chanser att många fall går odiagnoserade som utsätter dessa människor för folket Risk för att utveckla livshotande attacker.

ALAD -brist är en av de allvarligaste formerna av porphyria. Även om det kan vara mycket allvarligt är det extremt sällsynt att ALAD -brist orsakar dödsfall hos en person under 30 år. Emellertid är permanent funktionshinder på grund av nervskador orsakade av allvarliga attacker mycket vanligare. Det finns inga specifika behandlingsmetoder; Personer med ALAD -brist behandlas genom att försöka stabilisera nivån på hem, eftersom det att hålla det normalt hjälper till att förhindra attacker.

Aminolevulinsyra -dehydratasbrist hanteras genom symptomatisk behandling med blodtransfusion och hematinik. De mest använda medicinerna inkluderar pyridoxin, som omvandlar tillfällig porfyria till den allvarligare kroniska formen; Fototerapi (ljusterapi); E -vitamintillskott; Hematinik såsom järn- och fluoridtillskott; Atropin för att förhindra andningsfel. Antibiotika indikeras inte i fall av akut porfyria på grund av risken för förvärring av erytropoies, även om det kan krävas för behandling av sepsis hos patienter med kronisk porfyria.