Aminolevulinsyre dehydratase (ALAD)

Hvad er dækket?

Aminolevulinsyredehydratase (ALAD) -mangel er en sjælden autosomal-ressiv lidelse, hvor enzymet ALAD

fungerer ikke korrekt. Det konstateres, at dette enzym er ansvarlig for produktionen af ​​porphobilinogen, et af to hovedkemikalier

Påkrævet for at fremstille heme, en komponent af hæmoglobin. Heme findes også i myoglobin, et protein, der hjælper muskler med at opbevare ilt. Mens vi tilbyder ALAD -tests, er det vigtigt at forstå de bredere implikationer af blodprøvning i vores artikel om "Forståelse af blodprøver".

Mangel på ALAD er ansvarlig for udviklingen af ​​akutte neuroviscerale angreb, der hovedsageligt er kendetegnet ved neurologiske symptomer, såsom svaghed og prikken i hænder og fødder, efterfulgt af karakteristisk hududslæt, der normalt vises på udsatte dele af ansigt, skuldre, ryg osv. De neurologiske symptomer kan forsvinde Inden for få dage vil hududslættet fortsætte med at forblive i en lang periode. De andre symptomer på aladmangel inkluderer opkast, feber, irritabilitet og mavesmerter.

I akutte tilfælde kan akutte angreb være dødelige på grund af progression fra neurologiske komplikationer som lammelse eller respirationssvigt til koma. Den eneste tilgængelige behandling er i øjeblikket at lindre symptomerne ved at reducere opbygning af toksiner i blodet. De eneste forebyggende metoder inkluderer screening af nyfødte og ordentlig prenatal slankekure, hvis en familie vides at bære denne autosomal-hønsende lidelse, men da test for aladmangel sjældent udføres, er der chancer for, at mange tilfælde går udiagnostiserede, der udsætter disse mennesker for de Risiko for at udvikle livstruende angreb.

Alad -mangel er en af ​​de mest alvorlige former for porphyria. Selvom det kan være meget alvorligt, er det ekstremt sjældent, at aladmangel kan forårsage død hos en person under 30 år. Imidlertid er permanent handicap på grund af nerveskader forårsaget af alvorlige angreb meget mere almindeligt. Der er ingen specifikke behandlingsmetoder; Mennesker med aladmangel behandles ved at forsøge at stabilisere niveauet af heme, fordi det at holde det normalt hjælper med at forhindre angreb.

Aminolevulinsyre -dehydratase -mangel styres ved symptomatisk behandling med blodtransfusion og hæmatinik. De mest almindeligt anvendte medicin inkluderer pyridoxin, der konverterer midlertidig porphyria til den mere alvorlige kroniske form; Fototerapi (let terapi); E -vitamintilskud; Hæmatinik såsom jern- og fluoridtilskud; Atropin for at forhindre åndedrætssvigt. Antibiotika er ikke indikeret i tilfælde af akut porphyria på grund af risikoen for forværring af erythropoiesis, skønt det kan være påkrævet til behandling af sepsis hos patienter med kronisk porphyria.