Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATD)

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Was ist Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATD)?

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel, der häufiger als Alpha-1 bezeichnet wird, ist eine ererbte Störung, die Lunge und Leber betrifft. Bei Personen mit Alpha-1 gibt es einen Mangel des Enzyms Alpha-1-Antitrypsin im Blutkreislauf.

Das von diesem Enzym produzierte Protein schützt normalerweise den Körper vor schädlichen Enzymen wie der Neutrophilenelastase, die Gewebe in Lungen und anderen Organen zerstören kann. Dies kann wiederkehrende Atemwegsinfektionen oder Entzündungen verursachen, die im Laufe der Zeit zu Emphysem und Zirrhose führen können. Einige Personen mit Alpha-1 haben auch Leberprobleme aufgrund von Entzündungen, die durch einen Überschuss an Alfatoxinen verursacht werden, die nach einer bestimmten Art von Schimmelpilz freigesetzt wurden.

Bis zu 1 von 3.500 Personen weltweit haben Alpha-1, was es zu einer relativ seltenen Störung macht. Wenn beide Elternteile des Gens, die Alpha-1 verursachen (eine Kopie wird von jedem Elternteil geerbt), hat ihr Kind eine Chance von 25 Prozent, die Krankheit zu entwickeln, und eine 50-prozentige Chance, ein Träger dafür zu sein. Dies erklärt, warum bestimmte ethnische Gruppen wie Nordeuropäer und aschkenasische Juden höhere Raten dieser Erkrankung haben.

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel kann durch verschiedene Methoden diagnostiziert werden, einschließlich Blutuntersuchungen und Gentests. Medikamente können dazu beitragen, die Entzündung der Leber oder die Atemwegsinfektionen anzugehen, abhängig von der Art, die eine Person mit Alpha-1 erlebt. Diese Medikamente können auch dazu beitragen, das Fortschreiten von Emphysem und Zirrhose zu verlangsamen. Personen mit Alpha-1 werden ermutigt, das Rauchen zu vermeiden, da dies ihre Lungenprobleme verschlimmern kann. Einige Personen benötigen möglicherweise eine Lungentransplantation oder eine Lebertransplantation, um ihre Lebensqualität zu verbessern.