Ανεπάρκεια αντιτυψίνης άλφα-1 (AATD)

Τι καλύπτεται;

Τι είναι η ανεπάρκεια αντιτυψίνης άλφα-1 (AATD);

Η ανεπάρκεια αντιτυψίνης άλφα-1, που συχνά αναφέρεται ως άλφα-1, είναι μια κληρονομική διαταραχή που επηρεάζει τους πνεύμονες και το ήπαρ. Σε άτομα με άλφα-1, υπάρχει ανεπάρκεια του ενζύμου άλφα-1 αντιτυψίνη στην κυκλοφορία του αίματός τους.

Η πρωτεΐνη που παράγεται από αυτό το ένζυμο προστατεύει κανονικά το σώμα από καταστροφικά ένζυμα, όπως η ελαστάση ουδετερόφιλων, η οποία μπορεί να καταστρέψει τους ιστούς στους πνεύμονες και σε άλλα όργανα. Αυτό μπορεί να προκαλέσει επαναλαμβανόμενες αναπνευστικές λοιμώξεις ή φλεγμονή που μπορεί να οδηγήσει σε εμφύσημα και κίρρωση με την πάροδο του χρόνου. Ορισμένα άτομα με άλφα-1 αντιμετωπίζουν επίσης προβλήματα ήπατος λόγω φλεγμονής που προκαλείται από μια περίσσεια αλφατοξινών που απελευθερώνονται μετά από έκθεση σε ένα συγκεκριμένο είδος καλουπιού.

Έως 1 στα 3.500 άτομα παγκοσμίως έχουν alpha-1, καθιστώντας την σχετικά σπάνια διαταραχή. Ωστόσο, εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς του γονιδίου που προκαλεί alpha-1 (ένα αντίγραφο κληρονομείται από κάθε γονέα), το παιδί τους έχει 25 τοις εκατό πιθανότητα να αναπτύξει την ασθένεια και 50 τοις εκατό πιθανότητα να είναι φορέας γι 'αυτό. Αυτό εξηγεί γιατί ορισμένες εθνοτικές ομάδες, όπως οι Βορειοηκοί και οι Εβραίοι Ashkenazi, έχουν υψηλότερα ποσοστά αυτής της κατάστασης.

Η ανεπάρκεια αντιρυψίνης άλφα-1 μπορεί να διαγνωστεί μέσω διαφόρων μεθόδων, συμπεριλαμβανομένων των εξετάσεων αίματος και των γενετικών εξετάσεων. Τα φάρμακα μπορούν να βοηθήσουν στην αντιμετώπιση της φλεγμονής ή του ήπατος ή των αναπνευστικών λοιμώξεων, ανάλογα με τον τύπο που βιώνει ένα άτομο με άλφα-1. Αυτά τα φάρμακα μπορούν επίσης να βοηθήσουν στην επιβράδυνση της εξέλιξης του εμφυσήματος και της κίρρωσης. Τα άτομα με άλφα-1 ενθαρρύνονται να αποφεύγουν το κάπνισμα, καθώς αυτό μπορεί να επιδεινώσει τα προβλήματα των πνευμόνων τους. Ορισμένα άτομα μπορεί να χρειαστούν μεταμόσχευση πνεύμονα ή μεταμόσχευση ήπατος προκειμένου να βελτιωθεί η ποιότητα ζωής τους.