Αφυδράση αμινολεβουλινικού οξέος (Alad)

Τι καλύπτεται;

Η ανεπάρκεια αμινολεβουλινικού οξέος (ALAD) είναι μια σπάνια αυτοσωματική διαταραχή στην οποία το ένζυμο Alad

δεν λειτουργεί σωστά. Διαπιστώνεται ότι αυτό το ένζυμο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή πορφοβιλινογόνου, ένα από τα δύο κύρια χημικά

Απαιτείται για την παρασκευή Heme, ένα συστατικό της αιμοσφαιρίνης. Η Heme βρίσκεται επίσης στη μυοσφαιρίνη, μια πρωτεΐνη που βοηθά τους μύες να αποθηκεύουν οξυγόνο. Ενώ προσφέρουμε δοκιμές Alad, είναι σημαντικό να κατανοήσουμε τις ευρύτερες επιπτώσεις των εξετάσεων αίματος στο άρθρο μας "Κατανόηση των εξετάσεων αίματος".

Η ανεπάρκεια του Alad είναι υπεύθυνη για την ανάπτυξη οξείας νευροεξαγόμενων επιθέσεων που χαρακτηρίζονται κυρίως από νευρολογικά συμπτώματα όπως η αδυναμία και το μυρμήγκιασμα στα χέρια και τα πόδια, ακολουθούμενα από χαρακτηριστικό δερματικό εξάνθημα που συνήθως εμφανίζονται σε εκτεθειμένα μέρη του προσώπου, των ώμων, πίσω κλπ. Τα νευρολογικά συμπτώματα μπορεί να εξαφανιστούν Μέσα σε λίγες ημέρες, ωστόσο το δερματικό εξάνθημα θα συνεχίσει να παραμένει για μεγάλο χρονικό διάστημα. Τα άλλα συμπτώματα της ανεπάρκειας Alad περιλαμβάνουν έμετο, πυρετό, ευερεθιστότητα και κοιλιακό άλγος.

Σε οξείες περιπτώσεις, οι οξείες επιθέσεις μπορεί να είναι θανατηφόρες λόγω της εξέλιξης από νευρολογικές επιπλοκές όπως η παράλυση ή η αναπνευστική ανεπάρκεια σε κώμα. Η μόνη διαθέσιμη θεραπεία είναι να ανακουφιστεί τα συμπτώματα μειώνοντας τη συσσώρευση τοξινών στο αίμα. Οι μόνες προληπτικές μεθόδους περιλαμβάνουν τον έλεγχο των νεογέννητων και την κατάλληλη προγεννητική δίαιτα εάν μια οικογένεια είναι γνωστό ότι μεταφέρει αυτή τη αυτοσωματική διαταραχή, αλλά καθώς οι δοκιμές για ανεπάρκεια Alad εκτελούνται σπάνια, υπάρχουν πιθανότητες ότι πολλές περιπτώσεις δεν διαγιγνώσκονται που εκθέτουν αυτούς τους ανθρώπους στο Κίνδυνος ανάπτυξης απειλητικών για τη ζωή επιθέσεις.

Η ανεπάρκεια Alad είναι μία από τις πιο σοβαρές μορφές πορφυρίας. Παρόλο που μπορεί να είναι πολύ σοβαρό, είναι εξαιρετικά σπάνιο η ανεπάρκεια του Alad να προκαλέσει θάνατο σε ένα άτομο ηλικίας κάτω των 30 ετών. Ωστόσο, η μόνιμη αναπηρία λόγω των νευρικών βλάβης που προκαλείται από σοβαρές επιθέσεις είναι πολύ πιο συχνή. Δεν υπάρχουν συγκεκριμένες προσεγγίσεις θεραπείας. Τα άτομα με ανεπάρκεια Alad αντιμετωπίζονται προσπαθώντας να σταθεροποιήσουν το επίπεδο της αιμοφόρης, επειδή η διατήρηση του φυσιολογικού βοηθά στην πρόληψη των επιθέσεων.

Η ανεπάρκεια αφυδρρακάσης αμινολεβουλινικού οξέος διαχειρίζεται η συμπτωματική θεραπεία με μετάγγιση αίματος και αιματίνες. Τα πιο συχνά χρησιμοποιούμενα φάρμακα περιλαμβάνουν την πυριδοξίνη, η οποία μετατρέπει την προσωρινή πορφυρία στην πιο σοβαρή χρόνια χρόνια. Φωτοθεραπεία (ελαφριά θεραπεία); Συμπληρώματα βιταμίνης Ε. Αιματίνες όπως συμπληρώματα σιδήρου και φθορίου. Ατροπίνη για την πρόληψη της αναπνευστικής ανεπάρκειας. Τα αντιβιοτικά δεν υποδεικνύονται σε περιπτώσεις οξείας πορφυρίας λόγω του κινδύνου επιδείνωσης της ερυθροποίησης, αν και μπορεί να απαιτείται για τη θεραπεία της σήψης σε ασθενείς με χρόνια πορφυρία.