Alfa-1 antitripszinhiány (AATD)

Mi van lefedve?

Mi az alfa-1 antitripszinhiány (AATD)?

Az alfa-1 antitripszinhiány, amelyet általában alfa-1-nek neveznek, örökölt rendellenesség, amely befolyásolja a tüdőt és a májat. Az alfa-1-es egyéneknél az alfa-1 antitripszin enzim hiánya van a véráramukban.

Az enzim által termelt fehérje általában megvédi a testet a káros enzimektől, például a neutrofil elasztáztól, amelyek elpusztíthatják a tüdőben és más szervekben a szöveteket. Ez ismétlődő légúti fertőzéseket vagy gyulladást okozhat, ami emfizemát és cirrhosisot okozhat az idő múlásával. Egyes alfa-1-ben szenvedő egyének májproblémái is tapasztalhatók a gyulladás miatt, amelyet az alfatoxinok feleslege okoz, amelyet egy bizonyos típusú penésznek való kitettség után szabadítanak fel.

A világszerte 3500 személy közül 1-ig alfa-1-es, ami viszonylag ritka rendellenességet jelent. Ha azonban mindkét szülő a gén hordozója, amely az alfa-1-et okoz (egy példány minden szülőtől örökölt), akkor gyermekének 25 % esélye van a betegség kialakulására, és 50 % esélye van arra, hogy hordozó legyen. Ez magyarázza, hogy egyes etnikai csoportok, például az észak -európaiak és az askenazi zsidók, miért magasabb e állapotban.

Az alfa-1 antitripszinhiányt számos módszerrel lehet diagnosztizálni, beleértve a vérvizsgálatokat és a genetikai teszteket. A gyógyszerek elősegíthetik a májgyulladás vagy a légzőszervi fertőzések kezelését, az alfa-1-es személy által tapasztalt típustól függően. Ezek a gyógyszerek elősegíthetik az emfizéma és a cirrhosis előrehaladásának lassítását is. Az alfa-1-es személyeket arra ösztönzik, hogy kerüljék el a dohányzást, mivel ez súlyosbíthatja tüdőproblémáikat. Egyeseknek életminőségük javítása érdekében szükség lehet tüdőátültetésre vagy májátültetésre.