Carenza di antitripsina alfa-1 (AATD)

Cosa è coperto?

Cos'è la carenza di antitripsina alfa-1 (AATD)?

La carenza di antitripsina alfa-1, più comunemente definita alfa-1, è un disturbo ereditario che colpisce i polmoni e il fegato. Negli individui con alfa-1, c'è una carenza dell'enzima alfa-1 antitripsina nel flusso sanguigno.

La proteina prodotta da questo enzima normalmente protegge il corpo da enzimi dannosi, come l'elastasi neutrofila, che può distruggere i tessuti nei polmoni e in altri organi. Ciò può causare infezioni respiratorie ricorrenti o infiammazione che possono portare a enfisema e cirrosi nel tempo. Alcuni individui con alfa-1 subiscono anche problemi epatici a causa dell'infiammazione causata da un eccesso di alfatossine rilasciate dopo l'esposizione a un certo tipo di stampo.

Fino a 1 su 3.500 persone in tutto il mondo hanno Alpha-1, rendendolo un disturbo relativamente raro. Tuttavia, se entrambi i genitori sono portatori del gene che provoca alfa-1 (una copia è ereditata da ciascun genitore), il loro bambino ha una probabilità del 25 % di sviluppare la malattia e una probabilità del 50 % di essere un vettore. Questo spiega perché alcuni gruppi etnici come gli ebrei del Nord Europa e Ashkenazi hanno tassi più elevati di questa condizione.

La carenza di antitripsina alfa-1 può essere diagnosticata attraverso diversi metodi tra cui esami del sangue e test genetici. I farmaci possono aiutare ad affrontare l'infiammazione epatica o le infezioni respiratorie, a seconda del tipo sperimentato da un individuo con alfa-1. Questi farmaci possono anche aiutare a rallentare la progressione di enfisema e cirrosi. Le persone con alfa-1 sono incoraggiate a evitare di fumare in quanto ciò può aggravare i loro problemi polmonari. Alcuni individui potrebbero aver bisogno di un trapianto di polmone o di un trapianto di fegato per migliorare la loro qualità di vita.