Acido aminolevulinico deidratasi (Alad)

Cosa è coperto?

La carenza di acido aminolevulinico deidratasi (Alad) è un raro disturbo autosomico-riduzione in cui l'enzima Alad

non funziona correttamente. Si è scoperto che questo enzima è responsabile della produzione di porfobilinogeno, una delle due sostanze chimiche principali

Richiesto per fare eme, un componente dell'emoglobina. L'eme si trova anche nella mioglobina, una proteina che aiuta i muscoli a conservare l'ossigeno. Mentre offriamo test Alad, è importante comprendere le più ampie implicazioni degli esami del sangue nel nostro articolo su "Comprensione degli esami del sangue".

La carenza di Alad è responsabile dello sviluppo di attacchi neuroviscerali acuti principalmente caratterizzati da sintomi neurologici come debolezza e formicolio in mani e piedi, seguiti da cutanei cutanei caratteristici che di solito appare su parti esposte di viso, spalle, schiena ecc. I sintomi neurologici possono scomparire Entro pochi giorni, tuttavia l'eruzione cutanea continuerà a rimanere per un lungo periodo. Gli altri sintomi della carenza di alad includono vomito, febbre, irritabilità e dolore addominale.

In casi acuti, gli attacchi acuti possono essere fatali a causa della progressione da complicanze neurologiche come la paralisi o l'insufficienza respiratoria nel coma. L'unico trattamento disponibile attualmente è alleviare i sintomi diminuendo l'accumulo di tossine nel sangue. Gli unici metodi preventivi includono lo screening dei neonati e una corretta dieta prenatale se è noto che una famiglia sta trasportando questo disturbo autosomico-recessivo, ma quando i test per la carenza di Alad vengono eseguiti raramente, ci sono possibilità che molti casi non siano diagnosticati che espongono queste persone alle persone Rischio di sviluppare attacchi potenzialmente letali.

La carenza di Alad è una delle forme più gravi di porfiria. Sebbene possa essere molto grave, è estremamente raro per la carenza di Alad causare la morte in una persona di età inferiore ai 30 anni. Tuttavia, la disabilità permanente dovuta a danni ai nervi causati da gravi attacchi è molto più comune. Non ci sono approcci terapeutici specifici; Le persone con carenza di Alad vengono trattate cercando di stabilizzare il livello di eme, perché mantenerlo normale aiuta a prevenire gli attacchi.

La carenza di acido aminolevulinico deidratasi è gestita mediante trattamento sintomatico con trasfusione di sangue ed ematinica. I farmaci più comunemente usati includono la piridossina, che converte la porfiria temporanea alla forma cronica più grave; Fototerapia (terapia della luce); Integratori di vitamina E; Ematinica come integratori di ferro e fluoro; Atropina per prevenire l'insufficienza respiratoria. Gli antibiotici non sono indicati in casi di porfiria acuta a causa del rischio di esacerbare l'eritropoiesi, sebbene possa essere necessario per il trattamento della sepsi in pazienti con porfiria cronica.