Pomanjkanje antitripsina alfa-1 (AATD)

Kaj je zajeto?

Kaj je antitripsin alfa-1 (AATD)?

ALPA-1 antitripsin, ki ga pogosteje imenujemo alfa-1, je podedovana motnja, ki prizadene pljuča in jetra. Pri posameznikih z Alpha-1 je v njihovem krvnem obtoku pomanjkanje encim alfa-1 protititripsin.

Protein, ki ga proizvaja ta encim, običajno ščiti telo pred poškodovanimi encimi, kot je nevtrofilna elastaza, ki lahko uniči tkivo v pljučih in drugih organih. To lahko povzroči ponavljajoče se dihalne okužbe ali vnetja, kar lahko sčasoma privede do emfizema in ciroze. Nekateri posamezniki z alfa-1 imajo tudi težave z jetri zaradi vnetja, ki jih povzroča presežek alfatoksinov, sproščenih po izpostavljenosti določeni vrsti plesni.

Do 1 od 3.500 posameznikov po vsem svetu imajo alfa-1, zaradi česar je razmeroma redka motnja. Če pa sta oba starša prevoznika gena, ki povzroča alfa-1 (po en izvod je podedovan od vsakega starša), ima njihov otrok 25-odstotno možnost za razvoj bolezni in 50-odstotno možnost, da je zanj prevoznik. To pojasnjuje, zakaj imajo nekatere etnične skupine, kot so severno Evropejci in aškenazijski Judje, višje stopnje tega stanja.

Pomanjkanje antitripsina alfa-1 je mogoče diagnosticirati z več metodami, vključno s krvnimi testi in genetskim testiranjem. Zdravila lahko pomagajo odpraviti vnetje jeter ali dihalnih okužb, odvisno od vrste, ki ga doživlja posameznik z alfa-1. Ta zdravila lahko pomagajo tudi upočasniti napredovanje emfizema in ciroze. Posameznike z Alpha-1 se spodbujajo, da se izognejo kajenju, saj lahko to poslabša njihova pljučna vprašanja. Nekateri posamezniki bodo morda potrebovali presaditev pljuč ali presaditev jeter, da bi izboljšali kakovost življenja.