Nedostatek antimitrypsinu Alpha-1 (AATD)

Co je zakryté?

Co je nedostatek antimithinů Alpha-1 (AATD)?

Nedostatek antititrypsinu Alpha-1, častěji označovaný jako Alpha-1, je zděděná porucha, která ovlivňuje plíce a játra. U jedinců s Alpha-1 existuje v jejich krevním řečišti nedostatek enzymu alfa-1 antimitrypsinu.

Protein produkovaný tímto enzymem obvykle chrání tělo před poškozujícími enzymy, jako je neutrofilní elastáza, která může zničit tkáň v plicích a jiných orgánech. To může způsobit opakující se respirační infekce nebo zánět, který může v průběhu času vést k emfyzému a cirhóze. Někteří jedinci s Alpha-1 také mají problémy s jaterními problémy v důsledku zánětu způsobeného přebytkem alfatoxinů uvolněných po vystavení určitému typu formy.

Až 1 z 3 500 jednotlivců po celém světě má Alpha-1, což z něj činí relativně vzácnou poruchu. Pokud jsou však oba rodiče dopravci genu, který způsobuje alfa-1 (jedna kopie je zděděna od každého rodiče), má jejich dítě 25 % šanci na rozvoj nemoci a 50 % šanci na to, že pro něj bude nosič. To vysvětluje, proč některé etnické skupiny, jako jsou severní Evropané a Židé Ashkenazi, mají vyšší míru této podmínky.

Nedostatek antititrypsinu Alpha-1 lze diagnostikovat několika metodami včetně krevních testů a genetického testování. Léky mohou pomoci řešit zánět jater nebo respirační infekce v závislosti na typu, který zažívá jednotlivce s alfa-1. Tyto léky mohou také pomoci zpomalit progresi emfyzému a cirhózy. Jednotlivci s Alpha-1 se doporučuje, aby se vyhnuli kouření, protože to může zhoršit jejich plicní problémy. Někteří jedinci mohou potřebovat transplantaci plic nebo transplantace jater, aby se zlepšila kvalita života.