Alpha-1 antitrypsinmangel (AATD)

Hvad er dækket?

Hvad er Alpha-1 antitrypsinmangel (AATD)?

Alpha-1 antitrypsinmangel, mere almindeligt benævnt alfa-1, er en arvelig lidelse, der påvirker lungerne og leveren. Hos individer med alfa-1 er der en mangel på enzymet alfa-1 antitrypsin i deres blodbane.

Proteinet produceret af dette enzym beskytter normalt kroppen mod at skade enzymer, såsom neutrofil elastase, som kan ødelægge væv i lungerne og andre organer. Dette kan forårsage tilbagevendende luftvejsinfektioner eller betændelse, hvilket kan føre til emfysem og skrumpelever over tid. Nogle individer med alfa-1 oplever også leverproblemer på grund af betændelse forårsaget af et overskud af alfatoxiner frigivet efter eksponering for en bestemt form af form.

Op til 1 ud af 3.500 individer over hele verden har alfa-1, hvilket gør det til en relativt sjælden lidelse. Men hvis begge forældre er bærere af genet, der forårsager alfa-1 (en kopi er arvet fra hver forælder), har deres barn en 25 procent chance for at udvikle sygdommen og en 50 procent chance for at være transportør for det. Dette forklarer, hvorfor visse etniske grupper som nordeuropæere og Ashkenazi -jøder har højere satser i denne tilstand.

Alpha-1 antitrypsinmangel kan diagnosticeres ved hjælp af flere metoder, herunder blodprøver og genetisk test. Medicin kan hjælpe med at tackle leverinflammation eller luftvejsinfektioner, afhængigt af den type, der opleves af et individ med alfa-1. Disse medicin kan også hjælpe med at bremse progressionen af ​​emfysem og cirrhose. Personer med alfa-1 opfordres til at undgå at ryge, da dette kan forværre deres lungeproblemer. Nogle personer har muligvis brug for en lungetransplantation eller levertransplantation for at forbedre deres livskvalitet.