Aminolevulinsäure -Dehydratase (Alad)

Was ist abgedeckt?

Aminolevulinsäure-Dehydratase (ALAD) -Mangel ist eine seltene autosomal-restliche Störung, bei der das Enzym alad

Funktioniert nicht richtig. Es wurde festgestellt, dass dieses Enzym für die Produktion von Porphobilinogen verantwortlich ist, einer von zwei Hauptchemikalien

Erforderlich für die Herstellung von Heme, ein Bestandteil des Hämoglobins. Häm ist auch in Myoglobin vorhanden, einem Protein, das den Muskeln hilft, Sauerstoff zu speichern. Während wir Alad -Tests anbieten, ist es wichtig, die breiteren Auswirkungen von Blutuntersuchungen in unserem Artikel über zu verstehen "Blutuntersuchungen verstehen".

Mangel an Alad ist verantwortlich für die Entwicklung akuter neurovisereraler Angriffe Innerhalb weniger Tage bleibt der Hautausschlag jedoch weiterhin für einen langen Zeitraum. Die anderen Symptome eines Alad -Mangels sind Erbrechen, Fieber, Reizbarkeit und Bauchschmerzen.

In akuten Fällen können akute Angriffe aufgrund des Fortschreitens neurologischer Komplikationen wie Lähmung oder Atemversagen ins Koma tödlich sein. Derzeit ist die einzige verfügbare Behandlung darin, die Symptome durch Verringern von Toxinen im Blut zu lindern. Die einzigen vorbeugenden Methoden sind das Screening von Neugeborenen und eine ordnungsgemäße vorgeburtliche Diät, wenn bekannt ist, dass eine Familie diese autosomal-renommierte Störung trägt. Wenn jedoch Tests auf Alad-Mangel selten durchgeführt werden Risiko, lebensbedrohliche Angriffe zu entwickeln.

Alad -Mangel ist eine der schwerwiegendsten Formen von Porphyrien. Obwohl es sehr schwerwiegend sein kann, ist es äußerst selten, dass Alad -Mangel bei einer Person unter 30 Jahren zum Tod führt. Eine dauerhafte Behinderung aufgrund von Nervenschäden, die durch schwere Angriffe verursacht werden, ist jedoch viel häufiger. Es gibt keine spezifischen Behandlungsansätze; Menschen mit Alad -Mangel werden behandelt, indem versucht wird, das Hämniveau zu stabilisieren, weil es normal hilft, Angriffe zu verhindern.

Aminolevulinsäure -Dehydratasemangel wird durch symptomatische Behandlung mit Bluttransfusion und Hämatinik behandelt. Zu den am häufigsten verwendeten Medikamenten gehören Pyridoxin, die vorübergehende Porphyrien in die schwerwiegendere chronische Form umwandeln. Phototherapie (Lichttherapie); Vitamin E -Nahrungsergänzungsmittel; Hämatinik wie Eisen- und Fluoridpräparate; Atropin, um Atemversagen zu verhindern. Antibiotika sind bei akuter Porphyrie aufgrund des Risikos einer Verschlechterung der Erythropoese nicht angezeigt, obwohl sie möglicherweise für die Behandlung von Sepsis bei Patienten mit chronischer Porphyrie erforderlich sein kann.