Deficiencia de antitripsina alfa-1 (AATD)

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¿Qué es la deficiencia de antitripsina de alfa-1 (AATD)?

La deficiencia de antitripsina alfa-1, más comúnmente conocida como alfa-1, es un trastorno heredado que afecta los pulmones y el hígado. En individuos con alfa-1, existe una deficiencia de la enzima alfa-1 antitripsina en su torrente sanguíneo.

La proteína producida por esta enzima normalmente protege al cuerpo de las enzimas dañinas, como la elastasa de neutrófilos, que puede destruir el tejido en los pulmones y otros órganos. Esto puede causar infecciones respiratorias recurrentes o inflamación que pueden conducir a enfisema y cirrosis con el tiempo. Algunas personas con alfa-1 también experimentan problemas hepáticos debido a la inflamación causada por un exceso de alfatoxinas liberadas después de la exposición a un cierto tipo de moho.

Hasta 1 de cada 3.500 individuos en todo el mundo tienen alfa-1, por lo que es un trastorno relativamente raro. Sin embargo, si ambos padres son portadores del gen que causa alfa-1 (una copia se hereda de cada padre), su hijo tiene un 25 por ciento de posibilidades de desarrollar la enfermedad y un 50 por ciento de posibilidades de ser portador para ello. Esto explica por qué ciertos grupos étnicos, como los europeos del norte, y los judíos ashkenazi tienen tasas más altas de esta condición.

La deficiencia de antitripsina alfa-1 se puede diagnosticar a través de varios métodos, incluidos los análisis de sangre y las pruebas genéticas. Los medicamentos pueden ayudar a abordar la inflamación del hígado o las infecciones respiratorias, dependiendo del tipo experimentado por un individuo con alfa-1. Estos medicamentos también pueden ayudar a retrasar la progresión del enfisema y la cirrosis. Se alienta a las personas con alfa-1 a evitar fumar, ya que esto puede agravar sus problemas pulmonares. Algunas personas pueden necesitar un trasplante de pulmón o un trasplante de hígado para mejorar su calidad de vida.