Mitä on katettu?
Mikä on alfa-1-antitrypsiinin puute (AATD)?
Alfa-1-antitrypsiinin puute, jota yleisemmin kutsutaan alfa-1: ksi, on perinnöllinen häiriö, joka vaikuttaa keuhkoihin ja maksaan. Henkilöillä, joilla on alfa-1, on verenkiertovirran entsyymi-alfa-1-antitrypsiiniä.
Tämän entsyymin tuottama proteiini suojaa normaalisti kehoa vahingollisilta entsyymeiltä, kuten neutrofiilien elastaasi, joka voi tuhota kudoksen keuhkoissa ja muissa elimissä. Tämä voi aiheuttaa toistuvia hengitysinfektioita tai tulehduksia, jotka voivat johtaa emfyseemaan ja maksakirroosiin ajan myötä. Joillakin alfa-1-potilailla on myös maksaongelmia tulehduksen vuoksi, joka johtuu ylimääräisestä alfatoksiinista, jotka vapautetaan tietyn tyyppiselle muotille altistumisen jälkeen.
Jopa yhdellä 3500 yksilöstä ympäri maailmaa on alfa-1, mikä tekee siitä suhteellisen harvinaisen häiriön. Jos molemmat vanhemmat ovat kuitenkin geenin kantajia, jotka aiheuttavat alfa-1: tä (yksi kopio on peritty jokaiselta vanhemmalta), heidän lapsellaan on 25 prosentin mahdollisuus kehittää tauti ja 50 prosenttia mahdollisuus olla kantaja. Tämä selittää, miksi tietyillä etnisilla ryhmillä, kuten pohjois -eurooppalaisilla ja Ashkenazi -juutalaisilla, on korkeampi tässä tilassa.
Alfa-1-antitrypsiinin puute voidaan diagnosoida useilla menetelmillä, mukaan lukien verikokeet ja geenitestaus. Lääkkeet voivat auttaa hoitamaan maksan tulehduksia tai hengitystieinfektioita riippuen tyypistä, jonka henkilö on kokenut alfa-1: llä. Nämä lääkkeet voivat myös auttaa hidastamaan emfyseeman ja maksakirroosin etenemistä. Alfa-1-potilaita kannustetaan välttämään tupakointia, koska se voi pahentaa heidän keuhkojensa. Jotkut yksilöt saattavat tarvita keuhkojensiirtoa tai maksansiirtoa elämänlaadunsa parantamiseksi.
Related Articles
Näytä kaikki9 Best Korean Mineral Sunscreens of 2024
10 Best Dog Multivitamins for Your Furry Friend
20 parasta lastentuidetta, lääkärit tarkistavat
15 Best Women’s Hair Brushes to Tame Your Locks
13 Best Echinacea Supplements for Immune Support
10 Best Trace Minerals Supplements
10 Best Digestive Enzyme Supplements
7 Best Apigenin Supplements of 2024
10 parasta edeltävää harjoittelua vuoden 2024 naisille
10 Best Women’s Hair Straighteners of 2024
Popular Collections
Plus get the inside scoop on our latest content and updates in our monthly newsletter.