Aminolevuliinihapon dehydraasi (ALAD)

Mitä on katettu?

Aminolevuliniinihappojen dehydraasi (ALAD) puute on harvinainen autosomaalinen ja tarpeellinen häiriö, jossa entsyymi Alad

ei toimi kunnolla. On havaittu, että tämä entsyymi on vastuussa porfobilinogeenin, joka on yksi kahdesta pääkemikaalista

Vaaditaan hemoglobiinin komponentin hemen valmistukseen. Heme löytyy myös myoglobiinista, proteiinista, joka auttaa lihaksia varastoimaan happea. Vaikka tarjoamme ALAD -testejä, on tärkeää ymmärtää verikokeen laajemmat vaikutukset artikkelissamme "Verikokeiden ymmärtäminen".

ALAD: n puute vastaa akuutin neurovisceral -iskun kehittymisestä, jolle on ominaista neurologiset oireet, kuten heikkous ja pistely käsissä ja jaloissa, mitä seuraa tyypillinen ihottuma Muutaman päivän kuluessa ihottuma jatkuu pitkään. Muita ALAD -puutteen oireita ovat oksentelu, kuume, ärtyneisyys ja vatsakipu.

Akuutissa tapauksissa akuutit hyökkäykset voivat olla kuolemaan johtuen etenemisestä neurologisista komplikaatioista, kuten halvauksesta tai hengitysvajeesta koomassa. Ainoa tällä hetkellä käytettävissä oleva hoito on oireiden lievittäminen vähentämällä toksiinien kertymistä veressä. Ainoa ennaltaehkäisevää menetelmää ovat vastasyntyneiden seulonta ja asianmukainen synnytystä edeltävä laihduttaminen, jos perheen tiedetään kantavan tätä autosomaalista taitarkasta häiriötä, mutta koska Alad-puutoksen testit suoritetaan harvoin, on olemassa mahdollisuuksia, että monet tapaukset ovat diagnosoituneet, mikä paljastaa nämä ihmiset hengenvaarallisten hyökkäysten riski.

Aladin puute on yksi vakavimmista porfyrian muodoista. Vaikka se voi olla erittäin vakava, on erittäin harvinaista, että Aladin puute aiheuttaa kuoleman alle 30 -vuotiailla henkilöillä. Vakavien hyökkäysten aiheuttamat hermovaurioista johtuva pysyvä vamma on kuitenkin paljon yleisempi. Ei ole erityisiä hoitomenetelmiä; Ihmiset, joilla on ALAD -puute, hoidetaan yrittämällä vakauttaa hemen taso, koska normaalin pitäminen auttaa estämään hyökkäyksiä.

Aminolevuliniinihappojen dehydrataasin puutetta hallitaan oireenmukaisella hoidolla verensiirtolla ja hemaatinilla. Yleisimmin käytettyjä lääkkeitä ovat pyridoksiini, joka muuttaa väliaikaisen porfyrian vakavammaksi krooniseksi muotoksi; Fototerapia (kevythoito); E -vitamiinilisät; Hemaatinics, kuten rauta- ja fluori -lisäravinteet; Atropiini hengitysvajeiden estämiseksi. Antibiootteja ei ole osoitettu akuutin porfyrian tapauksissa, jotka johtuvat erytropoieesien pahenemisen riskistä, vaikka sitä voidaan tarvita sepsiksen hoitoon potilailla, joilla on krooninen porfyria.