Alfa-1-antitrypsiinin puute (AATD)

Mitä on katettu?

Mikä on alfa-1-antitrypsiinin puute (AATD)?

Alfa-1-antitrypsiinin puute, jota yleisemmin kutsutaan alfa-1: ksi, on perinnöllinen häiriö, joka vaikuttaa keuhkoihin ja maksaan. Henkilöillä, joilla on alfa-1, on verenkiertovirran entsyymi-alfa-1-antitrypsiiniä.

Tämän entsyymin tuottama proteiini suojaa normaalisti kehoa vahingollisilta entsyymeiltä, ​​kuten neutrofiilien elastaasi, joka voi tuhota kudoksen keuhkoissa ja muissa elimissä. Tämä voi aiheuttaa toistuvia hengitysinfektioita tai tulehduksia, jotka voivat johtaa emfyseemaan ja maksakirroosiin ajan myötä. Joillakin alfa-1-potilailla on myös maksaongelmia tulehduksen vuoksi, joka johtuu ylimääräisestä alfatoksiinista, jotka vapautetaan tietyn tyyppiselle muotille altistumisen jälkeen.

Jopa yhdellä 3500 yksilöstä ympäri maailmaa on alfa-1, mikä tekee siitä suhteellisen harvinaisen häiriön. Jos molemmat vanhemmat ovat kuitenkin geenin kantajia, jotka aiheuttavat alfa-1: tä (yksi kopio on peritty jokaiselta vanhemmalta), heidän lapsellaan on 25 prosentin mahdollisuus kehittää tauti ja 50 prosenttia mahdollisuus olla kantaja. Tämä selittää, miksi tietyillä etnisilla ryhmillä, kuten pohjois -eurooppalaisilla ja Ashkenazi -juutalaisilla, on korkeampi tässä tilassa.

Alfa-1-antitrypsiinin puute voidaan diagnosoida useilla menetelmillä, mukaan lukien verikokeet ja geenitestaus. Lääkkeet voivat auttaa hoitamaan maksan tulehduksia tai hengitystieinfektioita riippuen tyypistä, jonka henkilö on kokenut alfa-1: llä. Nämä lääkkeet voivat myös auttaa hidastamaan emfyseeman ja maksakirroosin etenemistä. Alfa-1-potilaita kannustetaan välttämään tupakointia, koska se voi pahentaa heidän keuhkojensa. Jotkut yksilöt saattavat tarvita keuhkojensiirtoa tai maksansiirtoa elämänlaadunsa parantamiseksi.