Dehydrataza kwasu aminolewulinowego (ALAD)

Co jest objęte?

Niedobór dehydratazy kwasu aminolewulinowego (ALAD) jest rzadkim zaburzeniem autosomalnym-recezyjnym, w którym enzym alad

nie działa poprawnie. Stwierdzono, że enzym ten jest odpowiedzialny za produkcję porfobilinogenu, jednego z dwóch głównych chemikaliów

Wymagane do robienia hemu, składnika hemoglobiny. Heme znajduje się również w mioglobinie, białku, które pomaga mięśniom przechowywać tlen. Chociaż oferujemy testy ALAD, ważne jest, aby zrozumieć szersze implikacje badań krwi w naszym artykule „Zrozumienie badań krwi”.

Niedobór ALAD jest odpowiedzialny za rozwój ostrych ataków neurowientu, charakteryzujący się głównie objawami neurologicznymi, takimi jak osłabienie i mrowienie w dłoni i stopach, a następnie charakterystyczna wysypka skórna zwykle pojawiająca się na odsłoniętej części twarzy, ramion, pleców itp. Objawy neurologiczne mogą zniknąć Jednak w ciągu kilku dni wysypka skórna będzie nadal przez długi czas. Inne objawy niedoboru ALAD obejmują wymioty, gorączkę, drażliwość i ból brzucha.

W ostrych przypadkach ostre ataki mogą być śmiertelne z powodu postępu powikłań neurologicznych, takich jak porażenie lub niewydolność oddechowa w śpiączkę. Jedynym dostępnym obecnie leczeniem jest złagodzenie objawów poprzez zmniejszenie gromadzenia się toksyn we krwi. Jedyne metody zapobiegawcze obejmują badanie noworodków i właściwą dietę prenatalną, jeśli rodzina jest znana z tego, że nosi to zaburzenie autosomalne, ale ponieważ testy na niedobór ALAD są rzadko wykonywane, istnieje szansa, że ​​wiele przypadków nie jest zdiagnozowane, co naraża te osoby na te osoby Ryzyko rozwoju ataków zagrażających życiu.

Niedobór Alad jest jedną z najpoważniejszych form porfirii. Chociaż może to być bardzo poważne, ALAD nie jest to niezwykle rzadkie, aby śmierć spowodowała śmierć u osoby poniżej 30 lat. Jednak trwałe niepełnosprawność z powodu uszkodzeń nerwów spowodowanych poważnymi atakami jest znacznie bardziej powszechna. Nie ma konkretnych podejść do leczenia; Osoby z niedoborem ALAD są traktowane poprzez próbę ustabilizowania poziomu hemu, ponieważ utrzymanie go w normalnym pomaga zapobiegać atakom.

Niedobór dehydratazy kwasu aminolewulinowego zarządza objawowe leczenie transfuzją krwi i hematynu. Najczęściej stosowane leki obejmują pirydoksynę, która przekształca tymczasową porfirię w cięższą przewlekłą postać; Fototerapia (terapia świetlna); Suplementy witaminy E; Hematyka, takie jak suplementy żelaza i fluoru; Atropina, aby zapobiec niewydolności oddechowej. Antybiotyki nie są wskazane w przypadkach ostrej porfirii ze względu na ryzyko zaostrzenia erytropoezy, chociaż może być wymagane do leczenia sepsy u pacjentów z przewlekłą porfirią.