Deficiência de antitripsina alfa-1 (AATD)

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O que é a deficiência de antitripsina alfa-1 (AATD)?

A deficiência de antitripsina alfa-1, mais comumente chamada de alfa-1, é um distúrbio herdado que afeta os pulmões e o fígado. Em indivíduos com alfa-1, há uma deficiência da antitripsina enzimática alfa-1 na corrente sanguínea.

A proteína produzida por essa enzima normalmente protege o corpo de enzimas prejudiciais, como elastase de neutrófilos, que podem destruir tecidos nos pulmões e outros órgãos. Isso pode causar infecções respiratórias recorrentes ou inflamação que podem levar ao enfisema e cirrose ao longo do tempo. Alguns indivíduos com alfa-1 também sofrem problemas hepáticos devido à inflamação causada por um excesso de alfatoxinas liberadas após a exposição a um certo tipo de molde.

Até 1 em cada 3.500 indivíduos em todo o mundo têm alfa-1, tornando-o um distúrbio relativamente raro. No entanto, se ambos os pais são portadores do gene que causa o alfa-1 (uma cópia é herdada de cada pai), seu filho tem 25 % de chance de desenvolver a doença e uma chance de ser transportadora para ela. Isso explica por que certos grupos étnicos, como europeus do norte e judeus ashkenazi, têm taxas mais altas dessa condição.

A deficiência de antitripsina alfa-1 pode ser diagnosticada através de vários métodos, incluindo exames de sangue e testes genéticos. Os medicamentos podem ajudar a lidar com a inflamação hepática ou infecções respiratórias, dependendo do tipo experimentado por um indivíduo com alfa-1. Esses medicamentos também podem ajudar a retardar a progressão do enfisema e da cirrose. Indivíduos com alfa-1 são incentivados a evitar fumar, pois isso pode agravar seus problemas pulmonares. Algumas pessoas podem precisar de um transplante de pulmão ou transplante de fígado para melhorar sua qualidade de vida.