Hemokromatoza (preobremenjena železa) - vse, kar morate vedeti

Hemohromatoza, znana kot "preobremenjena železa", je zdravstveno stanje, v katerem telo v telesu v mnogih letih nabira veliko preveč železa, ki bi lahko in če se ne zdravi pravočasno, lahko povzroči hude težave. Kopičenje železa lahko poškoduje vaša jetra, kar lahko privede do drugih bolezni, kot sta ciroza jeter in kronična bolezen jeter. FAli celovit pregled nizkih ravni železa (nasprotno od preobremenitve z železom), preberite naš članek tukaj: Anemija za pomanjkljivost železa: simptomi, vzroki.

Kaj je hemokromatoza?

Hemokromatoza je bolezen, ki prizadene predvsem ljudi iz belega severnoevropskega porekla, pa tudi ljudi s keltskim poreklom (Irska, Škotska, Wales itd.). Ta motnja z železom preobremenitve je ponavadi podedovana in je znana kot "dedna hemokromatoza". Dedna hemokromatoza močno vpliva na telo zaradi povečane absorpcije železa znotraj črevesja in dodatnega železa v telesnih tkivih. Dedna hemokromatoza je običajno stanje, ki prizadene odrasle v starostnem obdobju 30-50, vendar se lahko pojavijo v kateri koli starosti, saj so bili zabeleženi tudi primeri pri otrocih. Hemokromatoza se lahko pojavi skupaj z drugimi stanji, kot so diabetes (krvna stanje), artritis (avtoimunska bolezen, ki prizadene sklepe), hipopituitarizem (redko stanje, v katerem okvare hipofize), hiperpigmentacija (odvečna proizvodnja melanina) in kardiomiopacija (srčna bolezen) , to je znano kot sekundarna hemokromatoza. Preobremenjenost z železom lahko nadziramo pred pojavom simptomov, možnosti za zdravljenje pa se povečajo z zgodnjo diagnozo.

Če ravni železa niso odkrite, se povečajo možnosti za poškodbe notranjih organov in razvijanje življenjsko nevarnih bolezni.

Zgodaj prepoznavanje preobremenitve z železom je enostavno in prav tako zdravljenje primarne hemokromatoze. Če ga ne zdravimo, lahko privede do sklepov, jeter, trebušne slinavke in srčnih poškodb, ki bi lahko bile dolgoročno usodne.

Toda kaj povzroča preobremenitev z železom?

Primarna hemokromatoza je podedovano stanje, kot je bilo že omenjeno zaradi genetskih dejavnikov in sekundarne hemokromatoze, nastane kot stranski učinek ali sekundarna bolezen poleg drugih stanj, kot sta bolezen tipa 2 ali jetrna bolezen. Vendar je najpogostejša vrsta preobremenitve železa posledica dedovanja okvarjenega gena. Geni najdemo v vaši DNK (deoksiribonukleinska kislina) v paketih, imenovanih kromosomi, ki jih najdemo v vsaki celici v telesu. Vsaka oseba nosi 30.000 različnih vrst genov in veliko teh prenese na svoje otroke. Znano je, da nekatere bolezni, kot je diabetes tipa 1 (druga genetska motnja), preskočijo generacijo družine, ki ostanejo kot mirovni gen. Tudi motnje preobremenitve z železom lahko preskočijo generacije, vendar imate večje tveganje za razvoj bolezni, če imata oba starša recesivni gen, ki nosi motnjo hemokromatoze.

Simptomi hemokromatoze

 

Ena stvar je povedati, da morate paziti na simptome dedne hemokromatoze, vendar je še eno vedeti, kaj so. Pomembno je opozoriti, da lahko telo absorbira odvečno železo in kljub temu ne predstavlja simptomov, tisti s tem stanjem bodo razvili spodaj navedene simptome:

• Utrujenost (ves čas se počutim utrujen)
• Nepojasnjeno hujšanje
• Astenia (občutek šibkega v okončinah in duševni utrujenosti)
• Bolečine v sklepih, predvsem v členkih in prstnih sklepih.
• Erektilna disfunkcija
• Odsotna ali nepravilna obdobja
• Bolečine v trebuhu ali želodcu
• Nenadna ali postopna izguba libida (spolni nagon)
• Zgodnja menopavza
• Jasni dokazi o živih brazgotinah in poškodbah (fibroza in ciroza)
• Srčne bolezni (kardiomiopatija)
• "Bronzing" ali porumenenje kože
• Sladkorna bolezen tipa 2.

Številna od teh stanj in simptomov so lahko tudi zaradi drugačne osnovne težave, razen hemokromatoze. Pomembno je, da dobite redne krvne teste ali preverite kateri od teh simptomov pri družinskem zdravniku.

Če imate kateri od zgoraj omenjenih simptomov, vzemite a krvni test danes in izvedeti!

Diagnoza hemokromatoze

Če se bojite, da bi bili morda v zgodnjih fazah razvoja preobremenitve železa in ga želite preveriti, zdravniki zlahka diagnosticirajo stanje z vrsto krvnih testov. Zdravniki lahko raziskujejo tudi, da izključijo vrsto drugih bolezni, ki imajo podobne simptome, preden potrdijo, ali je hemokromatoza vzrok vašega nelagodja ali ne. Večino časa bo povečala raven feritina zelo malo simptomov, zato lahko zdravniki diagnosticirajo hemokromatozo s številnimi krvnimi testi z izključitvijo drugih motenj. Zdravniki bodo pogosto začeli s krvnim testom, da bi videli raven železa znotraj krvi, najpomembnejši od teh testov pa je nasičenost transferina in serumski feritinski test.

Zasičenost transferina:

To je test za preučitev transferina, zelo pomembnega proteina, ki veže železo v krvi in ​​ga nosi okoli telesa. Sam test meri vsebnost železa v krvi v primerjavi s količino transferina v krvi. Količina transferina, ki jo imate v krvi, je vaša sposobnost, da vežete železo na kri, to je znano tudi kot skupna sposobnost železa (TIBC).

Serum Ferritin:

Krvni obtok nosi beljakovine, znan kot feritin, ki ima namen shranjevanja železa v vaših telesnih tkivih. Ferritin lahko najdete v krvi v majhnih količinah, saj se količina železa v krvi poveča, tako da količina feritina v krvi.

Druge teste je mogoče opraviti v poskusu diagnosticiranja hemokromatoze, kot je genetsko testiranje. Namen genetskega testiranja je preveriti, ali imate mutacijo gena HFE. Uporablja se za odkrivanje vzroka za visoke ravni feritina, ki ga najdemo v testih za nasičenost transferina in serumski feritin. Ljudje, ki imajo hemokromatozo, bodo 90% časa preizkusili z genetskim testom. Drugi testi vključujejo preskus funkcije jeter (LFT) ali biopsijo jeter, če obstaja sum na poškodbe jeter. LFT vključuje vzeti vzorec krvi in ​​ogled vašega dela krvi, da preverite, ali morda razvijate brazgotine za povečanje jeter ali jeter. Zdravniki si bodo prizadevali za merjenje ravni jetrnih encimov (ALT in AST), ki so bolj prisotni, če imate vnetje jeter (hepatitis). Biopsija jeter pa vključuje del jeter za testiranje tkiv, kar omogoča kemijsko analizo, koliko železa lahko najdemo v tkivu. Ta metoda diagnoze je bolj uporabna pri tistih, ki nimajo vrste genov.

 

Zdravljenje in preprečevanje hemokromatoze

Preprečevanje hemokromatoze je lahko težko zaradi genetike, vendar lahko zgodnja diagnoza pomaga upočasniti učinke in vam priskrbeti zdravljenje, da pomagate pri življenju s stanjem. Če imate družinsko anamnezo hemokromatoze, se izogibajte dodatkom z železom in vitaminom C. Ohranite tudi količino alkohola, ki ga pijete na minimum, saj lahko to vpliva na stopnjo absorpcije železa in povzroči poškodbe jeter.

Kar zadeva zdravljenje hemokromatoze, boste prejeli redno flebotomijo, ki odteče kri, da z vami zniža raven železa, saj se telo ne more naravno odcediti iz železa. Enkrat na teden boste odcedili približno 450 ml krvi, kjer boste izgubili 220 mg železa, postopek spodbuja ustvarjanje novih rdečih krvnih celic in pri tem izgubi količino železa v krvi.

Če želite preveriti raven železa, naročite preskus krvi na domu tukaj.

Za celoten obseg krvnih testov in zdravil obiščite naše Welzo spletna lekarna Stran. Za več podrobnosti, Kliknite tukaj.