Manjak alfa-1 antitripsina (AATD)

Što je pokriveno?

Kakav je nedostatak alfa-1 antitripsina (AATD)?

Manjak alfa-1 antitripsina, koji se češće naziva alfa-1, naslijeđeni je poremećaj koji utječe na pluća i jetru. U pojedinaca s alfa-1 postoji nedostatak enzima alfa-1 antitripsina u njihovom krvotoku.

Protein proizveden ovim enzimom obično štiti tijelo od oštećenih enzima, poput neutrofilne elastaze, koji može uništiti tkivo u plućima i drugim organima. To može uzrokovati ponavljajuće respiratorne infekcije ili upale što može dovesti do emfizema i ciroze tijekom vremena. Neki pojedinci s Alpha-1 također imaju problema s jetrom zbog upale uzrokovanih viškom alfatoksina oslobođenih nakon izlaganja određenoj vrsti plijesni.

Do 1 od 3.500 pojedinaca širom svijeta ima Alpha-1, što ga čini relativno rijetkom poremećajem. Međutim, ako su oba roditelja nosači gena koji uzrokuje Alpha-1 (jedan se primjerak nasljeđuje od svakog roditelja), njihovo dijete ima 25 posto šanse za razvijanje bolesti i 50 posto šanse da za to bude nositelj. To objašnjava zašto određene etničke skupine poput sjevernih Europljana i Židova Ashkenazi imaju veće stope ovog stanja.

Manjak alfa-1 antitripsina može se dijagnosticirati nekoliko metoda, uključujući krvne testove i genetsko testiranje. Lijekovi mogu pomoći u rješavanju upale jetre ili respiratornih infekcija, ovisno o vrsti koji je pojedinac iskusio s alfa-1. Ovi lijekovi također mogu pomoći usporavanju napredovanja emfizema i ciroze. Pojedinci s Alpha-1 potiču se da izbjegavaju pušenje jer to može pogoršati njihova pitanja pluća. Nekim osobama će možda trebati transplantacija pluća ili transplantaciju jetre kako bi poboljšali svoju kvalitetu života.