O que é hemocromatose?
A hemocromatose é uma doença que afeta principalmente pessoas de ascendência branca do norte da Europa, bem como pessoas com antecedentes celtas (Irlanda, Escócia, País de Gales etc ...). Esse distúrbio de sobrecarga de ferro em si é geralmente herdado e é conhecido como "hemocromatose hereditária". A hemocromatose hereditária afeta severamente o corpo devido ao aumento da absorção de ferro no intestino e ferro extra dentro dos tecidos corporais. A hemocromatose hereditária é geralmente uma condição que afeta os adultos na faixa etária de 30 a 50, mas pode aparecer em qualquer idade, pois os casos em crianças também foram registrados. A hemocromatose pode aparecer ao lado de outras condições, como diabetes (condição sanguínea), artrite (uma doença auto -imune que afeta as articulações), hipopituitarismo (uma condição rara na qual a hipófise as funções da glândula), hiperpigmentação (produção de melanina em excesso) e cariomonopatia (doença cardíaca) , isso é conhecido como hemocromatose secundária. A sobrecarga de ferro pode ser controlada antes do início dos sintomas e as chances de aumento do tratamento com o diagnóstico precoce.
Se os níveis de ferro não forem detectados, as chances de danos aos órgãos internas e o desenvolvimento de doenças com risco de vida aumentam.
O reconhecimento da sobrecarga de ferro no início é fácil e, como é o tratamento para a hemocromatose primária. Se não for tratado, pode levar a danos à articulação, fígado, pâncreas e coração, que podem ser fatais a longo prazo.
Mas o que causa sobrecarga de ferro?
A hemocromatose primária é uma condição herdada que, como mencionado anteriormente, é causado devido a fatores genéticos e hemocromatose secundária, é causada como efeito colateral ou doença secundária, juntamente com outras condições, como doença tipo 2 ou doença hepática. No entanto, o tipo mais comum de sobrecarga de ferro é devido à herança de um gene defeituoso. Os genes são encontrados no seu DNA (ácido desoxirribonucleico) em pacotes chamados cromossomos encontrados em todas as células do seu corpo. Cada pessoa carrega 30.000 tipos diferentes de genes e passamos muitos deles para nossos filhos. Algumas doenças como o diabetes tipo 1 (outro distúrbio genético) são conhecidas por pular uma geração da família, permanecendo como um gene adormecido. Os distúrbios da sobrecarga de ferro também podem pular gerações, mas você corre um risco maior de desenvolver a doença se ambos os pais tiverem um gene recessivo que carrega o distúrbio da hemocromatose.
Sintomas de hemocromatose
Uma coisa a ser dita sobre a necessidade de tomar cuidado com os sintomas da hemocromatose hereditária, mas é outro sabendo o que são. É importante observar que, embora o corpo possa absorver o excesso de ferro e ainda não apresentar sintomas, aqueles com essa condição desenvolverão sintomas listados abaixo:
- Fadiga (sentindo -se cansado o tempo todo)
- Perda de peso inexplicável
- Astenia (sentindo -se fraca em seus membros e fadiga mental)
- Dor das articulações, principalmente nas juntas e nas articulações dos dedos.
- Disfunção erétil
- Períodos ausentes ou irregulares
- Dor abdômen ou estômago
- Uma perda repentina ou gradual da libido (desejo sexual)
- Menopausa precoce
- Evidências claras de cicatrizes e danos à vida (fibrose e cirrose)
- Doença cardíaca (cardiomiopatia)
- 'Bronzeamento' ou amarelecimento da pele
- Diabetes tipo 2.
Muitas dessas condições e sintomas acima também podem ser devido a um problema subjacente diferente que não seja a hemocromatose. É importante fazer exames de sangue regulares ou ter algum desses sintomas verificados com seu médico de família.
Se você estiver experimentando algum dos sintomas mencionados acima, tome um exame de sangue hoje e descubra!
Diagnóstico de hemocromatose
Se você teme que possa estar nos estágios iniciais do desenvolvimento de uma sobrecarga de ferro e deseja que os médicos possam facilmente diagnosticar a condição através de uma série de exames de sangue. Os médicos também podem investigar para descartar uma série de outras doenças que compartilham sintomas semelhantes antes de confirmar se a hemocromatose é a causa do seu desconforto ou não. Na maioria das vezes, o aumento dos níveis de ferritina apresentará muito poucos sintomas e, portanto, os médicos podem diagnosticar hemocromatose com vários exames de sangue, descartando outros distúrbios. Os médicos geralmente começam com um exame de sangue para ver os níveis de ferro dentro do sangue, o mais importante desses testes é o teste de saturação de transferrina e ferritina sérica.
Saturação de transferência:
Este é um teste para examinar a transferrina, uma proteína muito importante que liga o ferro no sangue e o carrega ao redor do corpo. O próprio teste mede o conteúdo do ferro no sangue versus a quantidade de transferrina no seu sangue. A quantidade de transferrina que você tem em seu sangue é sua capacidade de ligar o ferro ao seu sangue, isso também é conhecido como capacidade total de ferro (TIBC).
Ferritina sérica:
A corrente sanguínea carrega uma proteína conhecida como ferritina, que tem o objetivo de armazenar ferro em seus tecidos corporais. Você pode encontrar ferritina no seu sangue em pequenas quantidades, no entanto, à medida que a quantidade de ferro dentro do seu sangue aumenta a quantidade de ferritina no seu sangue.
Outros testes podem ser feitos na tentativa de diagnosticar hemocromatose, como testes genéticos. O objetivo do teste genético é ver se você tem a mutação do gene HFE. É usado para detectar a causa por trás dos altos níveis de ferritina encontrados nos testes de saturação da transferrina e ferritina sérica. Pessoas que têm hemocromatose testarão 90% do tempo com um teste genético. Outros testes incluem um teste de função hepática (LFTs) ou uma biópsia hepática se houver suspeita de dano ao fígado. Uma LFT envolve a coleta de uma amostra de sangue e o trabalho de seu sangue para ver se você pode estar desenvolvendo cicatrizes do fígado ou do fígado. Os médicos procurarão medir os níveis de enzimas hepáticas (ALT e AST), que estão mais presentes se você tiver inflamação hepática (hepatite). Uma biópsia hepática, no entanto, envolve fazer uma parte do fígado para testar os tecidos, o que permite a análise química de quanto ferro pode ser encontrado no tecido. Esse método de diagnóstico é mais útil naqueles que não têm o tipo de gene.
Tratamento e prevenção de hemocromatose
A prevenção da hemocromatose pode ser difícil devido à genética, no entanto, o diagnóstico precoce pode ajudar a desacelerar os efeitos e fazer o tratamento para ajudar a viver com a condição. Se você tiver um histórico familiar de hemocromatose, evite suplementos com ferro e vitamina C., também deve manter a quantidade de álcool que bebe no mínimo, pois isso pode afetar a taxa de absorção do ferro e causar danos no fígado.
Quanto ao tratamento para hemocromatose, você receberá flebotomia regular que é drenagem de sangue para diminuir o nível de ferro com você, pois o corpo não pode naturalmente se drenar de ferro. Você será drenado em torno de 450 ml de sangue uma vez por semana, onde perderá 220 mg de ferro, o processo incentiva a criação de novos glóbulos vermelhos e, no processo, perdendo a quantidade de ferro no sangue.
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