Haemochromatosis (järnöverbelastning) - allt du behöver veta

Hemokromatos känd som "järnöverbelastning" är ett medicinskt tillstånd där kroppen bygger upp alltför mycket järn i kroppen under många år som och om inte behandlas i tid, kan det orsaka allvarliga problem. Järnansamling kan göra skador på levern som kan leda till andra sjukdomar såsom cirrhos av levern och kronisk leversjukdom. Feller en omfattande översikt över låga järnnivåer (motsatsen till en järnöverbelastning), läs vår artikel här: Järnbristanemi: symtom, orsaker.

Vad är hemokromatos?

Hemokromatos är en sjukdom som huvudsakligen påverkar människor av vit nordeuropeisk härkomst såväl som människor med en keltisk bakgrund (Irland, Skottland, Wales osv ...). Denna järnöverbelastningsstörning är vanligtvis ärftlig och är känd som "ärftlig hemokromatos". Ärftlig hemokromatos påverkar allvarligt kroppen på grund av ökad absorption av järn i tarmen och extra järn i kroppsvävnader. Ärftlig hemokromatos är vanligtvis ett tillstånd som påverkar vuxna i åldersintervallet 30-50 men kan visas i alla åldrar, eftersom fall hos barn också har registrerats. Hemokromatos kan uppträda tillsammans med andra tillstånd såsom diabetes (blodtillstånd), artrit (en autoimmun sjukdom som påverkar lederna), hypopituitarism (ett sällsynt tillstånd där hypofysen kört fel), hyperpigmentering (överskott av melaninproduktion) och kardiomyopati (hjärtsjukdom)) , Detta kallas sekundär hemokromatos. Järnöverbelastning kan kontrolleras före symtomens början och chansen för behandling ökar med tidig diagnos.

Om järnnivåer inte upptäcks ökar chansen för skador på inre organ och utvecklar livshotande sjukdomar.

Att känna igen järnöverbelastning tidigt är lätt och liksom behandlingen för primär hemokromatos. Om det inte behandlas kan det leda till led, lever, bukspottkörtel och hjärtskador som kan vara dödliga på lång sikt.

Men vad orsakar överbelastning av järn?

Primär hemokromatos är ett ärftligt tillstånd som som tidigare nämnts orsakas på grund av genetiska faktorer och sekundär hemokromatos orsakas som en biverkning eller sekundär sjukdom vid sidan av andra tillstånd såsom typ 2 -sjukdom eller leversjukdom. Den vanligaste typen av järnöverbelastning beror emellertid på arvet av en felaktig gen. Gener finns i ditt DNA (deoxyribonukleinsyra) i paket som kallas kromosomer som finns i varje cell i din kropp. Varje person bär 30 000 olika typer av gener och vi skickar många av dessa till våra barn. Vissa sjukdomar som typ 1 -diabetes (en annan genetisk störning) är kända för att hoppa över en generation av familjen som förblir som en vilande gen. Järnöverbelastningsstörningar kan också hoppa över generationer, men du har en högre risk att utveckla sjukdomen om båda föräldrarna har en recessiv gen som bär hemokromatosstörningen.

Symtom på hemokromatos

 

Det är en sak att höra om att behöva se upp för symtomen på ärftlig hemokromatos, men det är en annan att veta vad de är. Det är viktigt att notera att även om kroppen kan ta upp överskott av järn och ändå inte ge några symtom, kommer de med detta tillstånd att utveckla symtom som anges nedan:

• Trötthet (känner sig trött hela tiden)
• Oförklarlig viktminskning
• Asthenia (känns svag i lemmarna och mental trötthet)
• Fogsmärta, främst i dina knogar och fingerfogar.
• Erektil dysfunktion
• Frånvarande eller oregelbundna perioder
• Buken eller magsmärta
• En plötslig eller gradvis förlust av libido (sexdrift)
• Tidig klimakteriet
• Tydliga bevis på levande ärrbildning och skada (fibros och cirros)
• Hjärtsjukdom (kardiomyopati)
• "Bronzing" eller gulning av huden
• Typ 2 -diabetes.

Många av dessa tillstånd och symtom ovan kan också bero på ett annat underliggande problem annat än hemokromatos. Det är viktigt att få regelbundna blodprover eller ha någon av dessa symtom kontrollerade med din husläkare.

Om du upplever något av de symtom som nämns ovan, ta en blodprov idag och ta reda på det!

Diagnos av hemokromatos

Om du är rädd för att du kan vara i de tidiga stadierna av att utveckla en järnöverbelastning och vill få den kontrollerad, kan läkarna lätt diagnostisera tillståndet genom en serie blodprover. Läkare kan också undersöka för att utesluta en rad andra sjukdomar som delar liknande symtom innan de bekräftar om hemokromatos är orsaken till ditt obehag eller inte. Det mesta av tiden ökade ferritinnivåerna kommer att presentera mycket få symtom och därför kan läkare diagnostisera hemokromatos med ett antal blodprover genom att utesluta andra störningar. Läkarna kommer ofta att börja med ett blodprov för att se nivåerna av järn i blodet, det viktigaste av dessa tester är transferrinmättnad och serumferritintest.

Transferrin mättnad:

Detta är ett test för att undersöka transferrin, ett mycket viktigt protein som binder järn i blodet och bär det runt kroppen. Testet själv mäter innehållet i järn i ditt blod kontra mängden transferrin i ditt blod. Mängden transferrin du har i ditt blod är din kapacitet att binda järn till ditt blod, detta kallas också den totala järnkapaciteten (TIBC).

Serumferritin:

Blodströmmen bär ett protein som kallas ferritin som har syftet att lagra järn i dina kroppsvävnader. Du kan dock hitta ferritin i ditt blod i små mängder, eftersom mängden järn i ditt blod ökar så gör mängden ferritin i ditt blod.

Andra tester kan göras i ett försök att diagnostisera hemokromatos såsom genetisk testning. Syftet med genetisk testning är att se om du har HFE -genmutationen. Det används för att upptäcka orsaken bakom de höga ferritinnivåerna som finns i transferrinmättnaden och serumferritintesterna. Människor som har hemokromatos kommer att testa positiva 90% av tiden med ett genetiskt test. Andra tester inkluderar ett leverfunktionstest (LFT) eller en leverbiopsi om skador på levern misstänks. En LFT innebär att man tar ett prov av blod och tittar på ditt blodarbete för att se om du kanske utvecklar ärrbildning i levern eller leverförstoringen. Läkarna kommer att leta efter att mäta nivåer av leverenzymer (ALT och AST) som är mer närvarande om du har leverinflammation (hepatit). En leverbiopsi innebär emellertid att ta en del av levern för att testa vävnaderna som möjliggör kemisk analys av hur mycket järn som finns i vävnaden. Denna diagnosmetod är mer användbar hos dem som inte har gentypen.

 

Behandling och förebyggande av hemokromatos

Förebyggande av hemokromatos kan vara svårt på grund av genetik, men tidig diagnos kan hjälpa till att bromsa effekterna och få dig behandling för att hjälpa till att leva med tillståndet. Om du har en familjehistoria med hemokromatos, undvik kosttillskott med järn och vitamin C. Du bör också hålla mängden alkohol du dricker till ett minimum eftersom det kan påverka absorptionshastigheten för järn och orsaka leverskador.

När det gäller behandling av hemokromatos får du regelbunden flebotomi som dränerar av blod för att sänka nivån på järn med dig, eftersom kroppen naturligtvis inte kan tömma sig själv av järn. Du kommer att dräneras runt 450 ml blod en gång i veckan där du kommer att förlora 220 mg järn, processen uppmuntrar skapandet av nya röda blodkroppar och i processen som förlorar mängden järn i ditt blod.

För att kontrollera dina järnnivåer, beställ ett blodprov hemma här.

Besök våra för ett komplett utbud av blodprover och mediciner Welzo onlineapotek Sida. För mer information, Klicka här.