Аминолевулинова киселина дехидратаза (ALAD)

Какво е покрито?

Дефицитът на аминолевулинова киселина дехидратаза (ALAD) е рядко автозомно-рецесивно разстройство, при което ензимът ALAD

не функционира правилно. Установено е, че този ензим е отговорен за производството на порфобилиноген, един от двете основни химикали

Необходимо е за приготвяне на хема, компонент на хемоглобин. Хемът се намира и в миоглобин, протеин, който помага на мускулите да съхраняват кислород. Въпреки че предлагаме тестове на ALAD, важно е да разберем по -широките последици от тестването на кръвта в нашата статия за „Разбиране на кръвни тестове“.

Недостигът на ALAD е отговорен за развитието на остри невровисцерални атаки, характеризиращи се главно с неврологични симптоми като слабост и изтръпване в ръцете и краката, последвано от характерен кожен обрив, който обикновено се появява върху открити части на лицето, раменете, гърба и др. Неврологичните симптоми могат да изчезнат В рамките на няколко дни обаче кожният обрив ще продължи да остава за дълъг период. Другите симптоми на дефицит на ALAD включват повръщане, треска, раздразнителност и коремна болка.

В остри случаи острите атаки могат да бъдат фатални поради прогресията от неврологични усложнения като парализа или дихателна недостатъчност в кома. Единственото налично лечение в момента е да се облекчат симптомите чрез намаляване на натрупването на токсини в кръвта. Единствените превантивни методи включват скрининг на новородени и правилна пренатална диета, ако е известно, че семейството носи това автозомно-рецесивно разстройство, но тъй като тестовете за дефицит на ALAD рядко се извършват, има вероятност много случаи да останат недиагностицирани, което излага тези хора на хората в Риск от развитие на животозастрашаващи атаки.

Дефицитът на ALAD е една от най -сериозните форми на Порфирия. Въпреки че може да е много тежко, изключително рядко е дефицитът на Алад да причини смърт при човек под 30 години. Въпреки това, постоянното увреждане поради увреждане на нервите, причинени от тежки атаки, е много по -често срещано. Няма специфични подходи за лечение; Хората с дефицит на ALAD се третират чрез опит за стабилизиране на нивото на хема, тъй като поддържането му е нормално помага да се предотвратят атаки.

Дефицитът на аминолевулинова киселина дехидратаза се управлява чрез симптоматично лечение с кръвопреливане и хематиника. Най -често използваните лекарства включват пиридоксин, който превръща временната порфирия в по -тежката хронична форма; Фототерапия (лека терапия); Витамин Е добавки; Хематини като добавки с желязо и флуор; Атропин за предотвратяване на респираторна недостатъчност. Антибиотиците не са показани в случаи на остра порфирия поради риска от изостряне на еритропоезата, въпреки че може да се наложи за лечение на сепсис при пациенти с хронична порфирия.