Какво е покрито?
Дефицитът на аминолевулинова киселина дехидратаза (ALAD) е рядко автозомно-рецесивно разстройство, при което ензимът ALAD
не функционира правилно. Установено е, че този ензим е отговорен за производството на порфобилиноген, един от двете основни химикали
Необходимо е за приготвяне на хема, компонент на хемоглобин. Хемът се намира и в миоглобин, протеин, който помага на мускулите да съхраняват кислород. Въпреки че предлагаме тестове на ALAD, важно е да разберем по -широките последици от тестването на кръвта в нашата статия за „Разбиране на кръвни тестове“.
Недостигът на ALAD е отговорен за развитието на остри невровисцерални атаки, характеризиращи се главно с неврологични симптоми като слабост и изтръпване в ръцете и краката, последвано от характерен кожен обрив, който обикновено се появява върху открити части на лицето, раменете, гърба и др. Неврологичните симптоми могат да изчезнат В рамките на няколко дни обаче кожният обрив ще продължи да остава за дълъг период. Другите симптоми на дефицит на ALAD включват повръщане, треска, раздразнителност и коремна болка.
В остри случаи острите атаки могат да бъдат фатални поради прогресията от неврологични усложнения като парализа или дихателна недостатъчност в кома. Единственото налично лечение в момента е да се облекчат симптомите чрез намаляване на натрупването на токсини в кръвта. Единствените превантивни методи включват скрининг на новородени и правилна пренатална диета, ако е известно, че семейството носи това автозомно-рецесивно разстройство, но тъй като тестовете за дефицит на ALAD рядко се извършват, има вероятност много случаи да останат недиагностицирани, което излага тези хора на хората в Риск от развитие на животозастрашаващи атаки.
Дефицитът на ALAD е една от най -сериозните форми на Порфирия. Въпреки че може да е много тежко, изключително рядко е дефицитът на Алад да причини смърт при човек под 30 години. Въпреки това, постоянното увреждане поради увреждане на нервите, причинени от тежки атаки, е много по -често срещано. Няма специфични подходи за лечение; Хората с дефицит на ALAD се третират чрез опит за стабилизиране на нивото на хема, тъй като поддържането му е нормално помага да се предотвратят атаки.
Дефицитът на аминолевулинова киселина дехидратаза се управлява чрез симптоматично лечение с кръвопреливане и хематиника. Най -често използваните лекарства включват пиридоксин, който превръща временната порфирия в по -тежката хронична форма; Фототерапия (лека терапия); Витамин Е добавки; Хематини като добавки с желязо и флуор; Атропин за предотвратяване на респираторна недостатъчност. Антибиотиците не са показани в случаи на остра порфирия поради риска от изостряне на еритропоезата, въпреки че може да се наложи за лечение на сепсис при пациенти с хронична порфирия.
Related Articles
Преглед на всички9 Best Korean Mineral Sunscreens of 2024
10 Best Dog Multivitamins for Your Furry Friend
20 най -добри детски слънцезащитни продукти, прегледани от лекари
15 Best Women’s Hair Brushes to Tame Your Locks
13 Best Echinacea Supplements for Immune Support
10 Best Trace Minerals Supplements
10 Best Digestive Enzyme Supplements
7 Best Apigenin Supplements of 2024
10 Най -добра предварителна тренировка за жени от 2024 г.
10 Best Women’s Hair Straighteners of 2024
Popular Collections
Plus get the inside scoop on our latest content and updates in our monthly newsletter.