Антитрипсин дефицит на алфа-1 (AATD)

Какво е покрито?

Какво е дефицит на антитрипсин Alpha-1 (AATD)?

Антитрипсинът на алфа-1, по-често наричан Alpha-1, е наследствено разстройство, което засяга белите дробове и черния дроб. При индивиди с алфа-1 има дефицит на ензима алфа-1 антитрипсин в кръвта им.

Протеинът, произведен от този ензим, обикновено предпазва тялото от увреждащи ензими, като неутрофилна еластаза, която може да унищожи тъканите в белите дробове и други органи. Това може да причини повтарящи се респираторни инфекции или възпаление, което може да доведе до емфизем и цироза във времето. Някои хора с алфа-1 също изпитват проблеми с черния дроб поради възпаление, причинено от излишък от алфатоксини, освободени след излагане на определен тип мухъл.

До 1 на 3500 индивида по целия свят имат алфа-1, което го прави сравнително рядко разстройство. Ако обаче и двамата родители са носители на гена, който причинява алфа-1 (едно копие се наследява от всеки родител), детето им има 25 процента шанс да развие болестта и 50 процента шанс да бъде носител за това. Това обяснява защо някои етнически групи като северните европейци и евреите Ашкенази имат по -високи темпове на това състояние.

Антитрипсинът на алфа-1 може да бъде диагностициран чрез няколко метода, включително кръвни тестове и генетични тестове. Лекарствата могат да помогнат за справяне с възпалението на черния дроб или респираторните инфекции, в зависимост от вида, изпитван от индивид с алфа-1. Тези лекарства също могат да помогнат за забавяне на прогресията на емфизем и цироза. Хората с алфа-1 се насърчават да избягват тютюнопушенето, тъй като това може да влоши проблемите им с белите дробове. Някои хора може да се нуждаят от белодробна трансплантация или чернодробна трансплантация, за да подобрят качеството си на живот.