Ácido aminolevulínico deshidratasa (ALAD)

¿Qué está cubierto?

La deficiencia de deshidratasa de ácido aminolevulínico (ALAD) es un trastorno autosómico recesivo raro en el que la enzima Alad

no funciona correctamente. Se encuentra que esta enzima es responsable de la producción de porfobilinógeno, uno de los dos principales químicos

Requerido para hacer hemo, un componente de la hemoglobina. El hemo también se encuentra en la mioglobina, una proteína que ayuda a los músculos a almacenar oxígeno. Si bien ofrecemos pruebas de ALAD, es importante comprender las implicaciones más amplias de las pruebas de sangre en nuestro artículo sobre "Comprender los análisis de sangre".

La deficiencia de ALAD es responsable del desarrollo de ataques neuroviscerales agudos caracterizados principalmente por síntomas neurológicos como la debilidad y el hormigueo en manos y pies, seguido de una erupción cutánea característica que generalmente aparecen en partes expuestas de la cara, los hombros, la espalda, etc. Los síntomas neurológicos pueden desaparecer En pocos días, sin embargo, la erupción cutánea continuará permaneciendo durante un largo período. Los otros síntomas de deficiencia de ALAD incluyen vómitos, fiebre, irritabilidad y dolor abdominal.

En casos agudos, los ataques agudos pueden ser fatales debido a la progresión de complicaciones neurológicas como la parálisis o la insuficiencia respiratoria en el coma. El único tratamiento disponible actualmente es aliviar los síntomas al disminuir la acumulación de toxinas en la sangre. Los únicos métodos preventivos incluyen la detección de recién nacidos y una dieta prenatal adecuada si se sabe que una familia lleva este trastorno autosómico recesivo, pero a medida que las pruebas de deficiencia de Alad rara vez se realizan, hay posibilidades de que muchos casos no se diagnostiquen, lo que expone a estas personas a las personas a las personas a las personas a las personas a las personas. Riesgo de desarrollar ataques potencialmente mortales.

La deficiencia de Alad es una de las formas más serias de porfiria. Aunque puede ser muy severo, es extremadamente raro que la deficiencia de ALAD cause la muerte en una persona menor de 30 años. Sin embargo, la discapacidad permanente debido al daño nervioso causado por ataques severos es mucho más común. No hay enfoques de tratamiento específicos; Las personas con deficiencia de ALAD son tratadas tratando de estabilizar el nivel de hemo, porque mantenerlo normal ayuda a prevenir los ataques.

La deficiencia de deshidratasa de ácido aminolevulínico se maneja mediante tratamiento sintomático con transfusión de sangre y hematínica. Los medicamentos más utilizados incluyen piridoxina, que convierte la porfiria temporal en la forma crónica más severa; Fototerapia (terapia de luz); Suplementos de vitamina E; Hematínica como suplementos de hierro y fluoruro; Atropina para prevenir insuficiencia respiratoria. Los antibióticos no están indicados en casos de porfiria aguda debido al riesgo de exacerbante de eritropoyesis, aunque puede ser necesario para el tratamiento de la sepsis en pacientes con porfiria crónica.