Acide aminolévulinique déshydratase (ALAD)

Qu'est-ce qui est couvert?

La carence en acide aminolévulinique déshydratase (ALAD) est un trouble rare autosomique récessif dans lequel l'enzyme ALAD

ne fonctionne pas correctement. On constate que cette enzyme est responsable de la production de porphobilinogène, l'un des deux principaux produits chimiques

requis pour faire l'hème, un composant de l'hémoglobine. L'héme se trouve également dans la myoglobine, une protéine qui aide les muscles à stocker l'oxygène. Bien que nous proposons des tests ALAD, il est important de comprendre les implications plus larges des tests sanguins dans notre article sur "Comprendre les tests sanguins".

La carence en ALAD est responsable du développement d'attaques neuroviscérales aiguës principalement caractérisées par des symptômes neurologiques tels que la faiblesse et les picotements dans les mains et les pieds, suivis d'une éruption cutanée caractéristique apparaissant généralement sur des parties exposées du visage, des épaules, du dos, etc. Les symptômes neurologiques peuvent disparaître En quelques jours, mais l'éruption cutanée continuera de rester pendant une longue période. Les autres symptômes de la carence en ALAD comprennent les vomissements, la fièvre, l'irritabilité et les douleurs abdominales.

Dans les cas aigus, les attaques aiguës peuvent être mortelles en raison de la progression des complications neurologiques comme la paralysie ou l'insuffisance respiratoire dans le coma. Le seul traitement disponible actuellement consiste à atténuer les symptômes en diminuant l'accumulation de toxines dans le sang. Les seules méthodes préventives comprennent le dépistage des nouveau-nés et un régime prénatal approprié si une famille est connue pour porter ce trouble autosomique récessif, mais comme les tests pour une carence en ALAD sont rarement effectués, il y a des chances que de nombreux cas ne soient pas diagnostiqués qui expose ces personnes aux personnes aux personnes aux personnes aux personnes aux personnes aux personnes aux personnes aux personnes aux personnes aux personnes aux personnes aux personnes aux personnes aux personnes aux personnes aux personnes aux personnes aux personnes aux personnes aux personnes aux personnes aux personnes aux personnes aux personnes aux personnes aux personnes aux personnes aux personnes aux personnes aux personnes aux personnes aux personnes aux personnes aux personnes aux personnes aux personnes aux personnes aux personnes aux personnes aux personnes aux personnes aux personnes aux personnes aux personnes aux personnes aux personnes aux personnes aux personnes aux personnes aux personnes aux personnes aux personnes aux personnes aux personnes aux personnes aux personnes aux personnes aux personnes aux personnes aux personnes aux personnes aux personnes aux personnes aux personnes risque de développer des attaques potentiellement mortelles.

La carence en ALAD est l'une des formes les plus graves de porphyrie. Bien que cela puisse être très grave, il est extrêmement rare pour la carence en ALAD de provoquer la mort chez une personne de moins de 30 ans. Cependant, une invalidité permanente due aux lésions nerveuses causées par des attaques graves est beaucoup plus courante. Il n'y a pas d'approches de traitement spécifiques; Les personnes atteintes de carence en ALAD sont traitées en essayant de stabiliser le niveau de l'hème, car le garder normal aide à prévenir les attaques.

La carence en acide aminolévulinique déshydratase est gérée par un traitement symptomatique avec transfusion sanguine et hématinique. Les médicaments les plus couramment utilisés comprennent la pyridoxine, qui convertit la porphyrie temporaire en forme chronique plus sévère; Photothérapie (luminothérapie); Suppléments de vitamine E; Hématiniques tels que les suppléments de fer et de fluor; Atropine pour prévenir l'insuffisance respiratoire. Les antibiotiques ne sont pas indiqués dans les cas de porphyrie aiguë en raison du risque d'exacerbation d'érythropoïèse, bien qu'il puisse être nécessaire pour le traitement de la septicémie chez les patients atteints de porphyrie chronique.