Deficit de antitripsină alfa-1 (AATD)

Ce este acoperit?

Ce este deficiența de antitripsină alfa-1 (AATD)?

Deficitul de antitripsină alfa-1, denumit mai des alfa-1, este o tulburare moștenită care afectează plămânii și ficatul. La indivizii cu alfa-1, există o deficiență a enzimei alfa-1 antitripsină în fluxul sanguin.

Proteina produsă de această enzimă protejează în mod normal organismul de enzime dăunătoare, cum ar fi neutrofile elastază, care poate distruge țesutul în plămâni și alte organe. Acest lucru poate provoca infecții respiratorii recurente sau inflamație care pot duce la emfizem și ciroză în timp. Unii indivizi cu alfa-1 se confruntă, de asemenea, cu probleme hepatice din cauza inflamației cauzate de un exces de alfatoxine eliberate după expunerea la un anumit tip de mucegai.

Până la 1 din 3.500 de persoane din întreaga lume au alfa-1, ceea ce o face o tulburare relativ rară. Cu toate acestea, dacă ambii părinți sunt purtători ai genei care provoacă alfa-1 (o copie este moștenită de la fiecare părinte), copilul lor are o șansă de 25 la sută de a dezvolta boala și o șansă de 50 la sută de a fi purtător pentru aceasta. Acest lucru explică de ce anumite grupuri etnice, cum ar fi nordul europenilor și evreii Ashkenazi, au rate mai mari ale acestei afecțiuni.

Deficitul de antitripsină alfa-1 poate fi diagnosticat prin mai multe metode, inclusiv teste de sânge și teste genetice. Medicamentele pot ajuta la abordarea inflamației hepatice sau a infecțiilor respiratorii, în funcție de tipul experimentat de un individ cu alfa-1. Aceste medicamente pot ajuta, de asemenea, la încetinirea progresiei emfizemului și a cirozei. Persoanele cu Alpha-1 sunt încurajate să evite fumatul, deoarece acest lucru le poate agrava problemele pulmonare. Unii indivizi pot avea nevoie de un transplant de plămâni sau un transplant de ficat pentru a -și îmbunătăți calitatea vieții.