Haemochromatosis (overbelastning af jern) - Alt hvad du behøver at vide

Haemochromatosis kendt som 'jernoverbelastning' er en medicinsk tilstand, hvor kroppen opbygger alt for meget jern i kroppen gennem mange år, og hvis det ikke behandles i tide, kan det forårsage alvorlige problemer. Jernopsamling kan skade din lever, hvilket kan føre til andre sygdomme, såsom cirrhose af leveren og kronisk leversygdom. FEller en omfattende oversigt over lave jernniveauer (det modsatte af en overbelastning af jern), læs vores artikel her: Jernmangelanæmi: symptomer, årsager.

Hvad er hæmokromatose?

Hemochromatosis er en sygdom, der hovedsageligt påvirker mennesker med hvide nordeuropæiske afstamning såvel som mennesker med en keltisk baggrund (Irland, Skotland, Wales osv.). Denne overbelastningsforstyrrelse i sig selv er normalt arvet og er kendt som 'arvelig hæmochromatose'. Arvelig hæmochromatose påvirker kroppen alvorligt på grund af øget absorption af jern inden i tarmen og ekstra jern inden for kropslige væv. Arvelig hæmokromatose er normalt en tilstand, der påvirker voksne i aldersgruppen 30-50, men kan vises i alle aldre, da der også er registreret tilfælde hos børn. Haemochromatosis kan forekomme sammen med andre tilstande, såsom diabetes (blodtilstand), gigt (en autoimmun sygdom, der påvirker leddene), hypopituitarisme (en sjælden tilstand, hvor hypofysen), hyperpigmentering (overskydende melaninproduktion) og cardiomyopati (hjertesygdomme) , dette er kendt som sekundær hæmochromatose. Jernoverbelastning kan kontrolleres inden symptomens begyndelse, og chancerne for behandling øges med tidlig diagnose.

Hvis jernniveauer er uopdaget, øges chancerne for skade på indre organer og udvikling af livstruende sygdomme.

Det er let at genkende jernoverbelastning, og ligesom behandlingen af ​​primær hæmochromatose. Hvis det ikke behandles, kan det føre til led, lever, bugspytkirtel og hjerteskader, som kan være dødelig i det lange løb.

Men hvad forårsager overbelastning af jern?

Primær hæmochromatose er en arvelig tilstand, som som tidligere nævnt er forårsaget på grund af genetiske faktorer og sekundær hæmochromatose, er forårsaget som en bivirkning eller sekundær sygdom sammen med andre tilstande, såsom type 2 sygdom eller leversygdom. Den mest almindelige type jernoverbelastning skyldes imidlertid arven af ​​et defekt gen. Gener findes i dit DNA (deoxyribonucleinsyre) i pakker kaldet kromosomer, der findes i hver celle i din krop. Hver person bærer 30.000 forskellige typer gener, og vi videregiver mange af disse til vores børn. Nogle sygdomme, såsom type 1 -diabetes (en anden genetisk lidelse), vides at springe over en generation af familien, der forbliver som et sovende gen. Jernoverbelastningsforstyrrelser kan også springe generationer over, men du har en højere risiko for at udvikle sygdommen, hvis begge forældre har et recessivt gen, der bærer hæmokromatoseforstyrrelsen.

Symptomer på hæmochromatose

 

Det er en ting at få at vide om at skulle passe på symptomerne på arvelig hæmochromatose, men det er en anden ved, hvad de er. Det er vigtigt at bemærke, at selvom kroppen kan absorbere overskydende jern og alligevel ikke præsentere nogen symptomer, vil de med denne tilstand udvikle symptomer, der er anført nedenfor:

• Træthed (føler dig træt hele tiden)
• Uforklarlig vægttab
• Asthenia (føler sig svag i dine lemmer og mental træthed)
• Ledsmerter, hovedsageligt i dine knoker og fingerfuger.
• Erektil dysfunktion
• Fraværende eller uregelmæssige perioder
• Mave eller mavesmerter
• Et pludseligt eller gradvis tab af libido (sexlyst)
• Tidlig overgangsalder
• Klar bevis for levende ardannelse og skade (fibrose og cirrhose)
• Hjertesygdom (kardiomyopati)
• 'Bronzing' eller gulling af huden
• Type 2 diabetes.

Mange af disse tilstande og symptomer ovenfor kan også være på grund af et andet underliggende problem bortset fra hæmochromatose. Det er vigtigt at få regelmæssige blodprøver eller have nogen af ​​disse symptomer kontrolleret med din familielæge.

Hvis du oplever nogen af ​​de ovennævnte symptomer, skal du tage en Blodprøve i dag og find ud af det!

Diagnose af hæmochromatose

Hvis du frygter, at du måske er i de tidlige stadier af at udvikle en overbelastning af jern og ønsker at få det kontrolleret, er læger let i stand til at diagnosticere tilstanden gennem en række blodprøver. Læger kan også undersøge for at udelukke en række andre sygdomme, der deler lignende symptomer, før de bekræfter, om hæmokromatose er årsagen til dit ubehag eller ej. Det meste af tiden øgede ferritinniveauer vil præsentere meget få symptomer, og derfor kan læger diagnosticere hæmochromatose med et antal blodprøver ved at udelukke andre lidelser. Læger starter ofte med en blodprøve for at se niveauerne af jern inden for blodet, det vigtigste af disse test er transferrinmætning og serumferritin -test.

Transferrin mætning:

Dette er en test til at undersøge transferrin, et meget vigtigt protein, der binder jern i blodet og bærer det omkring din krop. Selve testen måler indholdet af jern i dit blod kontra mængden af ​​transferrin i dit blod. Mængden af ​​transferrin, du har i dit blod, er din evne til at binde jern til dit blod, dette er også kendt som den samlede jernkapacitet (TIBC).

Serum ferritin:

Blodstrømmen bærer et protein kendt som ferritin, der har formålet med opbevaring af jern i dit kropslige væv. Du kan dog finde ferritin i dit blod i små mængder, da mængden af ​​jern inden i dit blod øges, så gør mængden af ​​ferritin i dit blod.

Andre tests kan udføres i et forsøg på at diagnosticere hæmochromatose såsom genetisk test. Formålet med genetisk test er at se, om du har HFE -genmutationen. Det bruges til at detektere årsagen bag de høje ferritinniveauer, der findes i transferrinmætning og serumferritinforsøg. Mennesker, der har hæmochromatose, vil teste positive 90% af tiden med en genetisk test. Andre tests inkluderer en leverfunktionstest (LFT'er) eller en leverbiopsi, hvis der er mistanke om skade på din lever. En LFT involverer at tage en prøve af blod og se på dit blodarbejde for at se, om du muligvis udvikler ardannelse af leveren eller leverforstørrelsen. Læger vil være på udkig efter at måle niveauer af leverenzymer (ALT og AST), som er mere til stede, hvis du har leverinflammation (hepatitis). En leverbiopsi involverer imidlertid at tage en del af leveren for at teste vævene, der muliggør kemisk analyse af, hvor meget jern der findes i vævet. Denne diagnosemetode er mere nyttig hos dem, der ikke har gentypen.

 

Behandling og forebyggelse af hæmokromatose

Forebyggelse af hæmochromatose kan være vanskelig på grund af genetik, men tidlig diagnose kan hjælpe med at bremse effekterne og få dig til at være behandling for at hjælpe med at leve med tilstanden. Hvis du har en familiehistorie med hæmokromatose, skal du undgå kosttilskud med jern og vitamin C. skal du også holde mængden af ​​alkohol, du drikker til et minimum, da dette kan påvirke absorptionshastigheden af ​​jern og forårsage leverskade.

Hvad angår behandling af hæmokromatose, modtager du regelmæssig phlebotomy, der dræner blod for at sænke jernniveauet med dig, da kroppen ikke naturligt kan dræne sig af jern. Du bliver drænet omkring 450 ml blod en gang om ugen, hvor du mister 220 mg jern, processen tilskynder til oprettelse af nye røde blodlegemer og i processen at miste mængden af ​​jern i dit blod.

For at kontrollere dine jernniveauer skal du bestille en blodprøve hjemme her.

Besøg vores fulde udvalg af blodprøver og medicin Welzo online -apotek Side. For flere detaljer, Klik her.