Hemokromatoosi (raudan ylikuormitus) - kaikki mitä sinun tarvitsee tietää

Haemokromatoosi, joka tunnetaan nimellä 'raudan ylikuormitus', on sairaus, jossa keho kasvaa aivan liian paljon rautaa kehossa monien vuosien ajan, ja jos sitä ei hoideta ajoissa, se voi aiheuttaa vakavia ongelmia. Raudan kertyminen voi vahingoittaa maksaasi, mikä voi johtaa muihin sairauksiin, kuten maksakirroosi ja krooninen maksasairaus. Ftai kattava yleiskatsaus alhaisista raudasta (raudan ylikuormituksen vastakohta), lue artikkeli täältä: Rautavaje-anemia: oireet, syyt.

Mikä on hemokromatoosi?

Hemokromatoosi on sairaus, joka vaikuttaa pääasiassa valkoisen Pohjois -Euroopan syntymän ihmisiin sekä kelttiläisten taustalla oleviin ihmisiin (Irlanti, Skotlanti, Wales jne. ...). Itse raudan ylikuormitushäiriö on yleensä peritty ja tunnetaan nimellä "perinnöllinen hemokromatoosi". Perinnöllinen hemokromatoosi vaikuttaa vakavasti kehoon johtuen raudan imeytymisestä suolistossa ja ylimääräistä rautaa kehon kudoksissa. Perinnöllinen hemokromatoosi on yleensä tila, joka vaikuttaa aikuisiin ikäryhmässä 30-50, mutta voi esiintyä missä tahansa iässä, koska myös lasten tapaukset on kirjattu. Hemokromatoosi voi ilmestyä muiden sairauksien, kuten diabeteksen (niveliin vaikuttavan autoimmuunisairauden), hypopituitarismin (harvinaisessa tilassa, jossa aivolisäkkeen toimintahäiriöt), hyperpigmentaatio (ylimääräinen melaniinin tuotanto) ja sydänsairauksien (sydänsairauksien) rinnalla (autoimmuunisairaus) rinnalla. , tämä tunnetaan sekundaarisena hemokromatoosina. Raudan ylikuormitus voidaan hallita ennen oireiden alkamista, ja hoidon mahdollisuudet kasvavat varhaisella diagnoosilla.

Jos rautatasoja ei havaita, sisäisten elinten vaurioituminen ja hengenvaarallisten sairauksien kehittyminen kasvavat.

Raudan ylikuormituksen tunnistaminen varhain on helppoa ja kuten primaarisen hemokromatoosin hoito. Jos se jätetään käsittelemättä, se voi johtaa niveliin, maksaan, haimaan ja sydänvaurioihin, jotka voivat olla tappavia pitkällä tähtäimellä.

Mutta mikä aiheuttaa raudan ylikuormituksen?

Primaarinen hemokromatoosi on perinnöllinen tila, jonka kuten aiemmin mainittiin, johtuu geneettisistä tekijöistä ja sekundaarisesta hemokromatoosista, johtuu sivuvaikutuksesta tai sekundaarisesta sairaudesta muiden sairauksien, kuten tyypin 2 sairauden tai maksasairauden, rinnalla. Yleisin raudan ylikuormitustyyppi johtuu kuitenkin viallisen geenin perinnöstä. Geenejä löytyy DNA: sta (deoksiribonukleiinihappo) paketeissa, joita kutsutaan kromosomeiksi, joita löytyy jokaisesta kehossasi solusta. Jokaisella henkilöllä on 30 000 erityyppistä geeniä, ja siirrämme monet näistä lapsillemme. Joidenkin sairauksien, kuten tyypin 1 diabeteksen (toinen geneettinen häiriö), tiedetään ohittavan perheen sukupolven, pysyvät lepotilassa. Raudan ylikuormitushäiriöt voivat myös ohittaa sukupolvet, mutta sinulla on suurempi riski taudin kehittymiseen, jos molemmilla vanhemmilla on recessiivinen geeni, joka sisältää hemokromatoosihäiriötä.

Hemokromatoosin oireet

 

Yksi asia on kerrottava siitä, että tarvitsee tarkkailla perinnöllisen hemokromatoosin oireita, mutta se on toinen tietäen mitä he ovat. On tärkeää huomata, että vaikka keho voi absorboida ylimääräistä rautaa eikä silti ole oireita, niillä, joilla on tämä tila, kehittyy alla lueteltuja oireita:

• Väsymys (väsynyt koko ajan)
• Selittämätön painonpudotus
• Asthenia (tuntuu heikosta raajoissasi ja henkisissä väsymyksissä)
• Nivelkipu, pääasiassa nivelissä ja sormen nivelissä.
• Erektiohäiriö
• Poissa tai epäsäännölliset ajanjaksot
• Vatsa- tai vatsakipu
• Äkillinen tai asteittainen libidon menetys (sukupuolen asema)
• Varhainen vaihdevuodet
• Selkeät todisteet elävistä arpia ja vaurioita (fibroosi ja maksakirroosi)
• Sydänsairaus (kardiomyopatia)
• 'Bronzing' tai ihon kellastuminen
• Tyyppi 2 diabetes.

Monet näistä tiloista ja oireista voivat johtua myös muusta taustalla olevasta ongelmasta kuin hemokromatoosista. On tärkeää saada säännöllisiä verikokeita tai että jokin näistä oireista tarkistetaan perhelääkäri.

Jos sinulla on jotain edellä mainitusta oireesta, ota a verikoe Tänään ja selvitä!

Hemokromatoosin diagnoosi

Jos pelkäät, että saatat olla varhaisessa vaiheessa raudan ylikuormituksen kehittämisessä ja haluat tarkistaa sen, lääkärit kykenevät helposti diagnosoimaan tilan verikokeiden sarjan avulla. Lääkärit voivat myös tutkia monien muiden sairauksien sulkemiseksi, joilla on samanlaiset oireet ennen kuin vahvistavat, onko hemokromatoosi epämukavuutesi syy vai ei. Suurimman osan ajasta kasvatti ferritiinitasoja esiintyy hyvin vähän oireita, ja siten lääkärit voivat diagnosoida hemokromatoosin useilla verikokeilla sulkemalla pois muut häiriöt. Lääkärit alkavat usein verikokeella nähdäkseen raudan tasot veressä. Tärkein näistä testeistä on transferriinin kylläisyys ja seerumin ferritiinitesti.

Transferriinin kylläisyys:

Tämä on testi transferriinin tutkimiseksi, erittäin tärkeä proteiini, joka sitoo rautaa veressä ja kantaa sitä kehosi ympärillä. Itse testi mittaa raudan pitoisuutta veressäsi veressä veressä olevan transferriinimäärän. Veressä olevien transferriinin määrä on kykysi sitoa rautaa vereen, tämä tunnetaan myös nimellä rautakapasiteetti (TIBC).

Seerumin ferritiini:

Verenkiertolla on proteiini, joka tunnetaan nimellä ferritiini, jonka tarkoituksena on varastoida rautaa kehon kudoksissa. Verestäsi löydät ferritiiniä pieninä määrinä, kun veren raudan määrä kasvaa, samoin kuin veressä olevan ferritiinin määrä.

Muut testit voidaan tehdä yrittäessään diagnosoida hemokromatoosi, kuten geenitestaus. Geenitestauksen tarkoituksena on nähdä, onko sinulla HFE -geenimutaatio. Sitä käytetään havaitsemaan syyn transferriinin kylläisyydestä ja seerumin ferritiinikokeista löydettyjen korkeiden ferritiinitasojen takana. Ihmiset, joilla on hemokromatoosi, testaavat positiivista 90% ajasta geneettisellä testillä. Muita testejä ovat maksafunktiotesti (LFTS) tai maksabiopsia, jos maksavaurioita epäillään. LFT: hen kuuluu verenäytteen ottaminen ja verityösi tarkasteleminen nähdäksesi, saatat kehittää maksan tai maksan suurenemisen arpia. Lääkärit pyrkivät mittaamaan maksaentsyymien (ALT ja AST) tasoja, jotka ovat enemmän läsnä, jos sinulla on maksatulehduksia (hepatiitti). Maksan biopsia sisältää kuitenkin osan maksasta kudosten testaamiseksi, mikä mahdollistaa kemiallisen analyysin siitä, kuinka paljon rautaa löytyy kudoksesta. Tämä diagnoosimenetelmä on hyödyllisempi niissä, joilla ei ole geenityyppiä.

 

Hemokromatoosin hoito ja ehkäisy

Hemokromatoosin ehkäisy voi olla vaikeaa genetiikan vuoksi, mutta varhainen diagnoosi voi auttaa hidastamaan vaikutuksia ja saadaksesi hoitoa auttamaan elämään tilassa. Jos sinulla on perheen historia hemokromatoosista, vältä raudan ja C -vitamiinin lisäravinteet, sinun on myös pidettävä vähimmäismäärän alkoholin määrä, koska tämä voi vaikuttaa raudan imeytymisasteen ja aiheuttaa maksavaurioita.

Hemokromatoosin hoidon suhteen saat säännöllisen flebotomian, joka tyhjentää veren alentamaan rautatasoa kanssasi, koska vartalo ei luonnollisesti voi valua rautaa. Sinua tyhjennetään noin 450 ml verestä kerran viikossa, kun menetät 220 mg rautaa, prosessi kannustaa uusien punasolujen luomiseen ja prosessissa menettäen veren raudan määrän.

Voit tarkistaa rautatasosi tilaamalla kotona oleva verikoe tässä.

Katso täysi valikoima verikokeita ja lääkkeitä Welzo -verkkoapteekki Sivu. Lisätietoja napsauta tätä.