Alfa-1 antitripsino trūkumas (AATD)

Kas padengta?

Kas yra alfa-1 antitripsino trūkumas (AATD)?

Alfa-1 antitripsino trūkumas, labiau vadinamas alfa-1, yra paveldimas sutrikimas, turintis įtakos plaučiams ir kepenims. Asmenims, sergantiems alfa-1, jų kraujyje trūksta fermento alfa-1 antitripsino.

Šio fermento pagamintas baltymas paprastai apsaugo kūną nuo žalingų fermentų, tokių kaip neutrofilų elastazė, kuri gali sunaikinti plaučių ir kitų organų audinius. Tai gali sukelti pasikartojančias kvėpavimo takų infekcijas ar uždegimą, dėl kurio laikui bėgant gali atsirasti emfizema ir cirozė. Kai kuriems asmenims, sergantiems alfa-1, kepenų problemos taip pat patiria dėl uždegimo, kurį sukelia alfatoksinų, išsiskiriančių po tam tikro tipo pelėsio, pertekliaus.

Iki 1 iš 3500 žmonių visame pasaulyje turi alfa-1, todėl tai yra palyginti retas sutrikimas. Tačiau jei abu tėvai yra geno nešiotojai, sukeliantys alfa-1 (viena kopija paveldima iš kiekvieno iš tėvų), jų vaikas turi 25 procentų tikimybę išsivystyti ligą ir 50 procentų tikimybė būti jos nešiotoju. Tai paaiškina, kodėl kai kurioms etninėms grupėms, tokioms kaip Šiaurės europiečiai ir Aškenazių žydai, šioje būklėje yra didesnis.

Alfa-1 antitripsino trūkumą galima diagnozuoti keliais būdais, įskaitant kraujo tyrimus ir genetinius tyrimus. Vaistai gali padėti pašalinti kepenų uždegimą ar kvėpavimo takų infekcijas, atsižvelgiant į tipą, kurį patiria alfa-1 asmuo. Šie vaistai taip pat gali padėti sulėtinti emfizemos ir cirozės progresavimą. Asmenys, sergantys „Alpha-1“, raginami vengti rūkyti, nes tai gali apsunkinti jų plaučių problemas. Kai kuriems asmenims gali prireikti transplantacijos plaučių ar kepenų transplantacijos, kad būtų pagerinta jų gyvenimo kokybė.