Dehydratáza kyseliny aminolevulinové (ALAD)

Co je zakryté?

Nedostatek dehydratázy kyseliny aminolevulinové (ALAD) je vzácná autozomálně recesující porucha, při které enzym alada

nefunguje správně. Zjistilo se, že tento enzym je zodpovědný za výrobu porfobilinogenu, jedné ze dvou hlavních chemikálií

Je nutné pro výrobu hemu, součásti hemoglobinu. Heme se také nachází v myoglobinu, proteinu, který pomáhá svalům ukládat kyslík. I když nabízíme testy ALAD, je důležité pochopit širší důsledky krevního testování v našem článku „Pochopení krevních testů“.

Nedostatek Alada je zodpovědný za vývoj akutních neuroviscerálních útoků charakterizovaných hlavně neurologickými příznaky, jako je slabost a brnění v rukou a nohou, následovaný charakteristickým vyrážkou kůže, která se obvykle objevuje na exponovaných částech obličeje, ramen, záda atd. Neurologické příznaky mohou zmizet Během několika dnů však bude vyrážka kůže i nadále zůstat po dlouhou dobu. Mezi další příznaky nedostatku ALAD patří zvracení, horečka, podrážděnost a bolest břicha.

V akutních případech mohou být akutní útoky fatální v důsledku progrese neurologických komplikací, jako je ochrnutí nebo respirační selhání do kómatu. Jedinou dostupnou léčbou je v současné době zmírnit příznaky snížením hromadění toxinů v krvi. Mezi jediné preventivní metody patří screening novorozenců a správná prenatální dieta, pokud je známo, že rodina nese tuto autozomálně recesivní poruchu, ale protože testy na nedostatek ALAD jsou zřídka prováděny, je pravděpodobné, že mnoho případů nediagnostikuje, která vystavuje těmto lidem riziko vzniku životů ohrožujících životů.

Nedostatek ALAD je jednou z nejzávažnějších forem Porphyrie. Ačkoli to může být velmi závažné, je nesmírně vzácné, že nedostatek ALAD způsobí smrt u osoby mladších 30 let. Trvalé postižení v důsledku poškození nervů způsobené vážnými útoky je však mnohem častější. Neexistují žádné specifické léčebné přístupy; Lidé s nedostatkem ALAD jsou léčeni tím, že se snaží stabilizovat úroveň hemu, protože udržování normálního pomáhá předcházet útokům.

Nedostatek aminolevulinové kyseliny dehydratázy je léčen symptomatickou léčbou krevní transfúzí a hematinikou. Mezi nejčastěji používané léky patří pyridoxin, který přeměňuje dočasnou porfyrii na závažnější chronickou formu; Fototerapie (světelná terapie); Doplňky vitamínu E; Hematiniky, jako jsou doplňky železa a fluoridy; Atropin, aby se zabránilo respiračnímu selhání. Antibiotika nejsou indikována v případech akutní porfyrie kvůli riziku zhoršení erytropoézy, ačkoli to může být vyžadováno pro léčbu sepse u pacientů s chronickou porfyrií.