La hemocromatosis es una enfermedad que afecta principalmente a personas de ascendencia blanca del norte de Europa, así como a personas de origen celta. (Irlanda, Escocia, Gales, etc...). Este trastorno por sobrecarga de hierro generalmente se hereda y se conoce como "hemocromatosis hereditaria". La hemocromatosis hereditaria afecta gravemente al cuerpo debido al aumento de la absorción de hierro en los intestinos y al exceso de hierro en los tejidos corporales. La hemocromatosis hereditaria suele ser una afección que afecta a adultos de entre 30 y 50 años, pero puede aparecer a cualquier edad, ya que también se han registrado casos en niños. La hemocromatosis puede aparecer junto con otras afecciones como diabetes (afección de la sangre), artritis (una enfermedad autoinmune que afecta a las articulaciones), hipopituitarismo (una afección rara en la que la glándula pituitaria no funciona correctamente), hiperpigmentación (producción excesiva de melanina) y miocardiopatía (enfermedad cardíaca), esto se conoce como hemocromatosis secundaria. La sobrecarga de hierro se puede controlar antes de la aparición de los síntomas y las posibilidades de tratamiento aumentan con un diagnóstico temprano.
Si no se detectan los niveles de hierro, aumentan las posibilidades de dañar los órganos internos y desarrollar enfermedades potencialmente mortales.
Reconocer la sobrecarga de hierro desde el principio es fácil, al igual que el tratamiento de la hemocromatosis primaria. Si no se trata, puede provocar daños en las articulaciones, el hígado, el páncreas y el corazón, lo que podría ser mortal a largo plazo.
La hemocromatosis primaria es una afección hereditaria que, como se mencionó anteriormente, se debe a factores genéticos y la hemocromatosis secundaria, se produce como un efecto secundario o una enfermedad secundaria junto con otras afecciones como la enfermedad tipo 2 o la enfermedad hepática. Sin embargo, el tipo más común de sobrecarga de hierro se debe a la herencia de un gen defectuoso. Los genes se encuentran en su ADN (ácido desoxirribonucleico) en paquetes llamados cromosomas que se encuentran en cada célula de su cuerpo. Cada persona es portadora de 30.000 tipos diferentes de genes y muchos de ellos los transmitimos a nuestros hijos. Se sabe que algunas enfermedades como la diabetes tipo 1 (otro trastorno genético) se saltan una generación de la familia y permanecen como un gen latente. Los trastornos por sobrecarga de hierro también pueden saltar generaciones, pero usted corre un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad si ambos padres tienen un gen recesivo que porta el trastorno de hemocromatosis.
Una cosa es que le digan acerca de la necesidad de estar atento a los síntomas de la hemocromatosis hereditaria, pero otra es saber cuáles son. Es importante tener en cuenta que, si bien el cuerpo puede absorber el exceso de hierro y aun así no presentar síntomas, quienes padecen esta afección desarrollarán los síntomas que se enumeran a continuación:
Muchas de estas condiciones y síntomas anteriores también pueden deberse a un problema subyacente diferente a la hemocromatosis. Es importante hacerse análisis de sangre periódicamente o consultar cualquiera de estos síntomas con su médico de cabecera.
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Si teme estar en las primeras etapas de desarrollar una sobrecarga de hierro y Si desea que lo revisen, los médicos pueden diagnosticar fácilmente la afección mediante una serie de análisis de sangre. Los médicos también pueden investigar para descartar una variedad de otras enfermedades que comparten síntomas similares antes de confirmar si la hemocromatosis es la causa de su malestar o no. La mayoría de las veces, los niveles elevados de ferritina presentarán muy pocos síntomas y, por lo tanto, los médicos pueden diagnosticar la hemocromatosis con varios análisis de sangre para descartar otros trastornos. Los médicos a menudo comienzan con un análisis de sangre para ver los niveles de hierro en la sangre; el más importante de estos exámenes es la prueba de saturación de transferrina y ferritina sérica.
Esta es una prueba para examinar la transferrina, una proteína muy importante que une el hierro en la sangre y lo transporta por el cuerpo. La prueba en sí mide el contenido de hierro en la sangre versus la cantidad de transferrina en la sangre. La cantidad de transferrina que tienes en la sangre es tu capacidad para unir el hierro a la sangre, esto también se conoce como Capacidad Total de Hierro (TIBC).
El torrente sanguíneo transporta una proteína conocida como ferritina que tiene el propósito de almacenar hierro en los tejidos corporales. Puede encontrar ferritina en la sangre en pequeñas cantidades; sin embargo, a medida que aumenta la cantidad de hierro en la sangre, también aumenta la cantidad de ferritina en la sangre.
Se pueden realizar otras pruebas para intentar diagnosticar la hemocromatosis, como las pruebas genéticas. El propósito de las pruebas genéticas es ver si usted tiene la mutación del gen hfe. Se utiliza para detectar la causa detrás de los altos niveles de ferritina encontrados en las pruebas de saturación de transferrina y ferritina sérica. Las personas que padecen hemocromatosis darán positivo el 90% de las veces en una prueba genética. Otras pruebas incluyen una prueba de función hepática (LFT) o una biopsia de hígado si se sospecha daño al hígado. Una LFT implica tomar una muestra de sangre y observar su análisis de sangre para ver si puede estar desarrollando cicatrices en el hígado o agrandamiento del hígado. Los médicos buscarán medir los niveles de enzimas hepáticas (ALT y AST), que están más presentes si tiene inflamación del hígado (hepatitis). Sin embargo, una biopsia de hígado implica tomar una parte del hígado para analizar los tejidos, lo que permite realizar un análisis químico de cuánto hierro se puede encontrar en el tejido. Este método de diagnóstico es más útil en aquellos que no tienen el tipo de gen.
La prevención de la hemocromatosis puede ser difícil debido a la genética; sin embargo, el diagnóstico temprano puede ayudar a ralentizar los efectos y obtener un tratamiento que le ayude a vivir con la afección. Si tiene antecedentes familiares de hemocromatosis, evite los suplementos con hierro y vitamina C. También debe mantener al mínimo la cantidad de alcohol que bebe, ya que esto puede afectar la tasa de absorción de hierro y causar daño hepático.
En cuanto al tratamiento para la hemocromatosis, recibirá una flebotomía regular que consiste en drenar la sangre para reducir el nivel de hierro, ya que el cuerpo no puede drenar el hierro de forma natural. Se le drenarán alrededor de 450 ml de sangre una vez a la semana, donde perderá 220 mg de hierro; el proceso fomenta la creación de nuevos glóbulos rojos y, en el proceso, se pierde la cantidad de hierro en la sangre.
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