Hemocromatosis (sobrecarga de hierro): todo lo que necesita saber

La hemocromatosis conocida como "sobrecarga de hierro" es una condición médica en la que el cuerpo se acumula demasiado hierro en el cuerpo durante muchos años que y, si no se trata a tiempo, podría causar problemas graves. La acumulación de hierro puede hacer daño a su hígado, lo que puede provocar otras enfermedades como la cirrosis del hígado y la enfermedad hepática crónica. Fo una descripción completa de los bajos niveles de hierro (lo contrario de una sobrecarga de hierro), lea nuestro artículo aquí: Anemia de deficiencia de hierro: síntomas, causas.

¿Qué es la hemocromatosis?

La hemocromatosis es una enfermedad que afecta principalmente a las personas de ascendencia de Europa del Norte Blanco, así como a personas con antecedentes celtas (Irlanda, Escocia, Gales, etc.). Este trastorno de sobrecarga de hierro en sí mismo generalmente se hereda y se conoce como "hemocromatosis hereditaria". La hemocromatosis hereditaria afecta severamente al cuerpo debido a una mayor absorción de hierro dentro de los intestinos y hierro adicional dentro de los tejidos corporales. La hemocromatosis hereditaria suele ser una afección que afecta a los adultos en el rango de edad de 30-50, pero puede aparecer a cualquier edad, ya que también se han registrado casos en niños. La hemocromatosis puede aparecer junto con otras afecciones, como la diabetes (condición sanguínea), la artritis (una enfermedad autoinmune que afecta las articulaciones), la hipopituitarismo (una condición rara en la que la glándula pituitaria falla), hiperpigmentación (exceso de producción de melanina) y cardiomiopatía (enfermedad cardíaca) , esto se conoce como hemocromatosis secundaria. La sobrecarga de hierro se puede controlar antes del inicio de los síntomas, y las posibilidades de tratamiento aumentan con el diagnóstico temprano.

Si los niveles de hierro no se detectan, aumenta las posibilidades de daño a los órganos internos y el desarrollo de enfermedades potencialmente mortales.

Reconocer la sobrecarga de hierro desde el principio es fácil y al igual que el tratamiento para la hemocromatosis primaria. Si no se trata, puede provocar una articulación, hígado, páncreas y daños cardíacos que podrían ser fatales a largo plazo.

Pero, ¿qué causa la sobrecarga de hierro?

La hemocromatosis primaria es una condición hereditaria de que, como se mencionó anteriormente, se debe a factores genéticos y a la hemocromatosis secundaria, se causa como un efecto secundario o una enfermedad secundaria junto con otras afecciones, como la enfermedad tipo 2 o la enfermedad hepática. Sin embargo, el tipo más común de sobrecarga de hierro se debe a la herencia de un gen defectuoso. Los genes se encuentran en su ADN (ácido desoxirribonucleico) en paquetes llamados cromosomas que se encuentran en cada célula dentro de su cuerpo. Cada persona lleva 30,000 tipos diferentes de genes y pasamos muchos de estos a nuestros hijos. Se sabe que algunas enfermedades, como la diabetes tipo 1 (otro trastorno genético) omiten una generación de la familia, permaneciendo como un gen latente. Los trastornos de sobrecarga de hierro también pueden omitir generaciones, pero usted tiene un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad si ambos padres tienen un gen recesivo que transporta el trastorno de hemocromatosis.

Síntomas de hemocromatosis

 

Una cosa es decir sobre la necesidad de tener en cuenta los síntomas de la hemocromatosis hereditaria, pero es otra saber lo que son. Es importante tener en cuenta que, si bien el cuerpo puede absorber el exceso de hierro y, sin embargo, no presentar síntomas, aquellos con esta afección desarrollarán síntomas enumerados a continuación:

• Fatiga (sentirse cansado todo el tiempo)
• Pérdida de peso inexplicable
• Astenia (sentirse débil en sus extremidades y fatiga mental)
• Dolor en las articulaciones, principalmente en los nudillos y las articulaciones de los dedos.
• Disfunción eréctil
• Períodos ausentes o irregulares
• Dolor de abdomen o estómago
• Una pérdida repentina o gradual de la libido (deseo sexual)
• Menopausia temprana
• Evidencia clara de cicatrices y daños vivos (fibrosis y cirrosis)
• Enfermedad cardíaca (miocardiopatía)
• "Bronzing" o amarillamiento de la piel
• Diabetes tipo 2.

Muchas de estas afecciones y síntomas anteriores también pueden deberse a un problema subyacente diferente que no sea hemocromatosis. Es importante obtener análisis de sangre regulares o que cualquiera de estos síntomas revise con su médico de familia.

Si está experimentando alguno de los síntomas mencionados anteriormente, tome un análisis de sangre ¡Hoy y averigüe!

Diagnóstico de hemocromatosis

Si teme que pueda estar en las primeras etapas de desarrollar una sobrecarga de hierro y desea verificarla, los médicos pueden diagnosticar la condición a través de una serie de análisis de sangre. Los médicos también pueden investigar para descartar una variedad de otras enfermedades que comparten síntomas similares antes de confirmar si la hemocromatosis es la causa de su incomodidad o no. La mayor parte del tiempo aumentan los niveles de ferritina presentarán muy pocos síntomas y, por lo tanto, los médicos pueden diagnosticar hemocromatosis con una serie de análisis de sangre descartando otros trastornos. Los médicos a menudo comenzarán con un análisis de sangre para ver los niveles de hierro dentro de la sangre, la más importante de estas pruebas es la saturación de transferrina y la prueba de ferritina sérica.

Saturación de transferrina:

Esta es una prueba para examinar la transferrina, una proteína muy importante que se une al hierro en la sangre y la lleva alrededor de su cuerpo. La prueba en sí mide el contenido de hierro en la sangre versus la cantidad de transferrina en la sangre. La cantidad de transferrina que tiene en la sangre es su capacidad de unir el hierro a la sangre, esto también se conoce como la capacidad total de hierro (TIBC).

Ferritina sérica:

El torrente sanguíneo lleva una proteína conocida como ferritina que tiene el propósito de almacenar hierro en sus tejidos corporales. Sin embargo, puede encontrar ferritina en la sangre en pequeñas cantidades, ya que la cantidad de hierro dentro de la sangre aumenta, al igual que la cantidad de ferritina en la sangre.

Se pueden realizar otras pruebas en un intento de diagnosticar la hemocromatosis, como las pruebas genéticas. El propósito de las pruebas genéticas es ver si tiene la mutación del gen HFE. Se utiliza para detectar la causa detrás de los altos niveles de ferritina encontrados en la saturación de transferrina y las pruebas de ferritina sérica. Las personas que tienen hemocromatosis pondrán positivo el 90% del tiempo con una prueba genética. Otras pruebas incluyen una prueba de función hepática (LFT) o una biopsia hepática si se sospecha daños en su hígado. Un LFT implica tomar una muestra de sangre y mirar su análisis de sangre para ver si puede desarrollar cicatrices del hígado o la agrandamiento del hígado. Los médicos buscarán medir los niveles de enzimas hepáticas (ALT y AST) que están más presentes si tiene inflamación hepática (hepatitis). Sin embargo, una biopsia hepática implica tomar una parte del hígado para probar los tejidos que permiten el análisis químico de cuánto hierro se puede encontrar en el tejido. Este método de diagnóstico es más útil en aquellos que no tienen el tipo de gen.

 

Tratamiento y prevención de hemocromatosis

La prevención de la hemocromatosis puede ser difícil debido a la genética, sin embargo, el diagnóstico temprano puede ayudar a frenar los efectos y obtener su tratamiento para ayudar a vivir con la afección. Si tiene antecedentes familiares de hemocromatosis, evite los suplementos con hierro y vitamina C. También debe mantener la cantidad de alcohol que bebe al mínimo, ya que esto puede afectar la tasa de absorción de hierro y causar daño hepático.

En cuanto al tratamiento para la hemocromatosis, recibirá una flebotomía regular que está drenando la sangre para reducir el nivel de hierro con usted, ya que el cuerpo no puede drenarse naturalmente de hierro. Serás drenado alrededor de 450 ml de sangre una vez por semana, donde perderás 220 mg de hierro, el proceso fomenta la creación de nuevos glóbulos rojos y en el proceso perdiendo la cantidad de hierro en la sangre.

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