Alfa-1 antitrüpsiini vaegusus (AATD)

Mida kaetakse?

Mis on alfa-1 antitrüpsiini puudus (AATD)?

Alpha-1 antitrüpsiini defitsiit, mida sagedamini nimetatakse alfa-1, on pärilik häire, mis mõjutab kopse ja maksa. Alfa-1-ga inimestel on nende vereringes ensüümi alfa-1 antitrüpsiini puudus.

Selle ensüümi toodetud valk kaitseb keha tavaliselt kahjustavate ensüümide, näiteks neutrofiilide elastaasi eest, mis võib hävitada koe kopsudes ja muudes elundites. See võib põhjustada korduvaid hingamisteede infektsioone või põletikku, mis võib aja jooksul põhjustada emfüseemi ja tsirroosi. Mõnedel Alpha-1-ga inimestel on ka maksaprobleeme põletiku tõttu, mis on põhjustatud alfatoksiinide liigsest vabanemisest pärast kokkupuudet teatud tüüpi hallitusseentega.

Kuni 1-st 3500-st inimesest kogu maailmas on alfa-1, mis teeb sellest suhteliselt haruldase häire. Kui mõlemad vanemad on geeni kandjad, mis põhjustavad alfa-1 (üks eksemplar on päritud igalt vanemalt), on nende lapsel 25-protsendiline tõenäosus haiguse arendamiseks ja 50-protsendiline võimalus olla selle kandja. See selgitab, miks teatavatel etnilistel rühmadel, näiteks Põhja -eurooplastel ja Aškenazi juutidel, on selle seisundi määr kõrgem.

Alfa-1 antitrüpsiini puudulikkust saab diagnoosida mitme meetodi abil, sealhulgas vereanalüüsid ja geneetiline test. Ravimid võivad aidata tegeleda maksapõletiku või hingamisteede infektsioonidega, sõltuvalt sellest, mida Alpha-1 inimene kogeb. Need ravimid võivad aidata ka emfüseemi ja tsirroosi progresseerumist aeglustada. Alfa-1-ga inimestel julgustatakse suitsetamist vältima, kuna see võib nende kopsuprobleeme süvendada. Mõni inimene võib oma elukvaliteedi parandamiseks vajada kopsu siirdamist või maksa siirdamist.