Aminolevulinska kiselina dehidrataza (ALAD)

Što je pokriveno?

Manjak aminolevulinske kiseline dehidrataza (ALAD) je rijedak autosomno-recesivni poremećaj u kojem je enzim Alad

ne funkcionira ispravno. Utvrđeno je da je ovaj enzim odgovoran za proizvodnju porfobilinogena, jedne od dvije glavne kemikalije

Potrebno je za izradu hema, komponenta hemoglobina. Heme se nalazi i u mioglobinu, proteinu koji pomaže mišićima da pohranjuju kisik. Iako nudimo ALAD testove, važno je razumjeti šire implikacije ispitivanja krvi u našem članku o "Razumijevanje krvnih testova".

Manjak ALAD -a odgovoran je za razvoj akutnih neurovisceralnih napada koji su uglavnom karakterizirani neurološkim simptomima poput slabosti i trnce u rukama i nogama, a slijede karakteristični kožni osip koji se obično pojavljuju na izloženim dijelovima lica, ramena, leđa itd. Neurološki simptomi mogu nestati U roku od nekoliko dana, međutim, kožni osip će i dalje ostati duže vrijeme. Ostali simptomi nedostatka ALA -a uključuju povraćanje, vrućicu, razdražljivost i bol u trbuhu.

U akutnim slučajevima, akutni napadi mogu biti fatalni zbog napredovanja od neuroloških komplikacija poput paralize ili respiratornog zatajenja u kome. Jedini tretman koji je trenutno raspoložen je ublažavanje simptoma smanjenjem nakupljanja toksina u krvi. Jedine preventivne metode uključuju probir novorođenčadi i pravilno prenatalno dijetu ako je poznato da obitelj nosi ovaj autosomno-recesivni poremećaj, ali kako se testovi za nedostatak ALA-a rijetko izvode, postoje šanse da mnogi slučajevi ne diju dijagnosticiraju koji te ljude izlažu tim ljudima Rizik od razvoja po život opasnih napada.

Manjak Alada jedan je od najozbiljnijih oblika porfirije. Iako je možda vrlo teško, izuzetno je rijetko da nedostatak Alada uzrokuje smrt kod osobe mlađe od 30 godina. Međutim, trajna invalidnost zbog oštećenja živaca uzrokovana teškim napadima mnogo je češća. Ne postoje specifični pristupi liječenju; Osobe s nedostatkom ALAD -a tretiraju se pokušajem stabilizacije razine hema, jer održavanje normalnog pomaže u sprječavanju napada.

Manjak dehidrataze aminolevulinske kiseline upravlja se simptomatskim liječenjem transfuzijom krvi i hematinikom. Lijekovi koji se najčešće koriste uključuju piridoksin, koji privremeni porfiriju pretvara u teži kronični oblik; Fototerapija (svjetlosna terapija); Dodaci vitamina E; Hematini poput dodataka željeza i fluorida; Atropin za sprečavanje respiratornog zatajenja. Antibiotici nisu naznačeni u slučajevima akutne porfirije zbog rizika od pogoršanja eritropoeze, iako je možda potrebno za liječenje sepse u bolesnika s kroničnom porfirijom.