Alfa-1 pretestripsīna deficīts (AATD)

Kas ir pārklāts?

Kas ir Alpha-1 antitripsīna deficīts (AATD)?

Alpha-1 antitripsīna deficīts, ko biežāk dēvē par alfa-1, ir iedzimts traucējums, kas ietekmē plaušas un aknas. Personām ar alfa-1 viņu asinsritē ir enzīma alfa-1 antitripsīna deficīts.

Šis enzīms ražotais olbaltumvielas parasti aizsargā ķermeni no kaitīgiem enzīmiem, piemēram, neitrofilu elastāzi, kas var iznīcināt audus plaušās un citos orgānos. Tas var izraisīt atkārtotas elpceļu infekcijas vai iekaisumu, kas laika gaitā var izraisīt emfizēmu un cirozi. Dažiem indivīdiem ar alfa-1 ir arī aknu problēmas iekaisuma dēļ, ko izraisa pārmērīgs alfatoksīnu daudzums, kas izdalās pēc noteikta veida pelējuma iedarbības.

Līdz 1 no 3500 indivīdiem visā pasaulē ir alfa-1, padarot to par salīdzinoši retu traucējumu. Tomēr, ja abi vecāki ir gēna nesēji, kas izraisa alfa-1 (viens eksemplārs tiek mantots no katra vecāka), viņu bērnam ir 25 procentu iespēja attīstīt šo slimību un 50 procentu iespēja būt tam par pārvadātāju. Tas izskaidro, kāpēc dažām etniskajām grupām, piemēram, ziemeļsanopejiem un Aškenazi ebrejiem, ir augstāks šī stāvokļa līmenis.

Alpha-1 antitripsīna deficītu var diagnosticēt, izmantojot vairākas metodes, ieskaitot asins analīzes un ģenētisko testēšanu. Medikamenti var palīdzēt novērst aknu iekaisumu vai elpceļu infekcijas atkarībā no tipa, kuru pieredzējis indivīds ar alfa-1. Šīs zāles var arī palīdzēt palēnināt emfizēmas un cirozes progresēšanu. Personas ar alfa-1 tiek mudinātas izvairīties no smēķēšanas, jo tas var saasināt viņu plaušu problēmas. Dažiem indivīdiem var būt nepieciešama plaušu transplantācijas vai aknu transplantācija, lai uzlabotu viņu dzīves kvalitāti.