Хемохроматоза (претоварване с желязо) - всичко, което трябва да знаете

Свързани продукти
Какво е хемохроматоза?
Хемохроматозата е заболяване, което засяга предимно хора от бял северноевропейски произход, както и хора с келтски произход (Ирландия, Шотландия, Уелс и др.). Това състояние на пренасищане с желязо обикновено се наследява и е известно като „наследствена хемохроматоза“. Наследствената хемохроматоза засяга сериозно организма поради повишеното усвояване на желязо в червата и излишъка от желязо в тъканите на тялото. Наследствената хемохроматоза обикновено е състояние, което засяга възрастни в възрастовата група 30–50 години, но може да се прояви на всяка възраст, тъй като са регистрирани и случаи при деца. Хемохроматозата може да се прояви заедно с други състояния като диабет (заболяване на кръвта), артрит (аутоимунно заболяване, засягащо ставите), хипопитуитаризъм (рядко състояние, при което хипофизната жлеза функционира неправилно), хиперпигментация (прекомерно производство на меланин) и кардиомиопатия (сърдечно заболяване); това състояние се нарича вторична хемохроматоза. Натрупването на желязо може да се контролира преди появата на симптомите, а шансовете за успешно лечение се увеличават при ранна диагноза.
Ако нивата на желязо останат неоткрити, рискът от увреждане на вътрешните органи и развитие на животозастрашаващи заболявания се увеличава.
Ранното разпознаване на претоварването с желязо е лесно, както и лечението на първичната хемохроматоза. Ако не се лекува, това състояние може да доведе до увреждане на ставите, черния дроб, панкреаса и сърцето, което в дългосрочен план може да бъде фатално.
Но какво причинява пренасищането с желязо?
Първичната хемохроматоза е наследствено състояние, което, както бе споменато по-горе, се дължи на генетични фактори, докато вторичната хемохроматоза се появява като страничен ефект или вторично заболяване, съпътстващо други състояния, като диабет тип 2 или чернодробно заболяване. Най-често срещаният тип пренасищане с желязо обаче се дължи на наследяването на дефектен ген. Гените се намират във вашата ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина) в структури, наречени хромозоми, които се намират във всяка клетка на тялото ви. Всеки човек носи 30 000 различни вида гени и ние предаваме много от тях на децата си. Известно е, че някои заболявания, като диабет тип 1 (друго генетично заболяване), пропускат едно поколение в семейството, оставайки като латентен ген. Заболяванията, свързани с пренасищане с желязо, също могат да пропускат поколения, но рискът от развитие на заболяването е по-висок, ако и двамата родители притежават рецесивен ген, който носи генетичната предразположеност към хемохроматоза.
Симптоми на хемохроматозата
Едно е да ви кажат, че трябва да внимавате за симптомите на наследствената хемохроматоза, но друго е да знаете какви са те. Важно е да се отбележи, че макар тялото да може да абсорбира излишък от желязо и все пак да не проявява симптоми, хората с това състояние ще развият изброените по-долу симптоми:
- Умора (постоянно чувство на умора)
- Необяснима загуба на тегло
- Астения (чувство на слабост в крайниците и умствена умора)
- Болки в ставите, главно в кокалчетата и ставите на пръстите.
- Еректилна дисфункция
- Липса или нередовен менструален цикъл
- Болки в корема или стомаха
- Внезапна или постепенна загуба на либидо (сексуално влечение)
- Ранна менопауза
- Ясни признаци на живи белези и увреждания (фиброза и цироза)
- Сърдечно заболяване (кардиомиопатия)
- „Потъмняване“ или пожълтяване на кожата
- Диабет тип 2.
Много от изброените по-горе състояния и симптоми могат да се дължат и на друг основен проблем, различен от хемохроматозата. Важно е да правите редовни кръвни изследвания или да се консултирате с вашия семеен лекар, ако имате някой от тези симптоми.
Ако изпитвате някой от споменатите по-горе симптоми, направете си кръвен тест за феритин у дома още днес и разберете!
Диагностика на хемохроматозата
Ако се опасявате, че може да сте в ранните стадии на развитие на пренасищане с желязо и искате да се прегледате, лекарите лесно могат да диагностицират състоянието чрез серия от кръвни изследвания. Лекарите могат също да направят допълнителни изследвания, за да изключат редица други заболявания с подобни симптоми, преди да потвърдят дали хемохроматозата е причината за Вашето неразположение или не. В повечето случаи повишените нива на феритин се проявяват с много малко симптоми и затова лекарите могат да диагностицират хемохроматозата чрез редица кръвни изследвания, като изключат други заболявания. Лекарите често започват с кръвен тест, за да проверят нивата на желязо в кръвта; най-важните от тези тестове са тестът за насищане на трансферина и тестът за серумен феритин.
Насищане на трансферина:
Това е тест за изследване на трансферина – много важен протеин, който свързва желязото в кръвта и го пренася из тялото. Самият тест измерва съдържанието на желязо в кръвта ви спрямо количеството трансферин в кръвта. Количеството трансферин в кръвта ви определя капацитета ви за свързване на желязо в кръвта, което се нарича още „общ капацитет за свързване на желязо“ (TIBC).
Серумен феритин:
Кръвният поток пренася протеин, известен като феритин, чиято функция е да съхранява желязо в тъканите на тялото. Феритинът се намира в кръвта в малки количества, но с увеличаването на количеството желязо в кръвта се увеличава и количеството феритин в кръвта.
За диагностициране на хемохроматозата могат да се извършат и други изследвания, като например генетично тестване. Целта на генетичното тестване е да се установи дали имате мутация в гена hfe. То се използва за откриване на причината за високите нива на феритин, установени при тестовете за насищане на трансферина и за серумен феритин. При хората с хемохроматоза резултатът от генетичния тест е положителен в 90% от случаите. Други изследвания включват тестове за чернодробна функция (LFT) или чернодробна биопсия, ако има подозрение за увреждане на черния дроб. Тестът за чернодробната функция включва вземане на кръвна проба и анализ на кръвните показатели, за да се установи дали се развива образуване на белези в черния дроб или уголемяване на черния дроб. Лекарите ще измерват нивата на чернодробните ензими (ALT и AST), които са повишени при наличие на възпаление на черния дроб (хепатит). Биопсията на черния дроб обаче включва вземане на част от черния дроб за изследване на тъканите, което позволява химичен анализ на количеството желязо в тъканта. Този метод на диагностика е по-полезен при хората, които не притежават този генен тип.
Лечение и профилактика на хемохроматозата
Профилактиката на хемохроматозата може да бъде трудна поради генетични причини, но ранната диагноза може да помогне за забавяне на ефектите и да ви осигури лечение, което да ви помогне да живеете с това състояние. Ако имате фамилна анамнеза за хемохроматоза, избягвайте добавки с желязо и витамин С. Трябва също така да сведете до минимум количеството алкохол, което консумирате, тъй като това може да повлияе на скоростта на усвояване на желязото и да причини увреждане на черния дроб.
Що се отнася до лечението на хемохроматозата, ще ви се извършва редовна флеботомия, която представлява източване на кръв с цел понижаване на нивото на желязото в организма ви, тъй като тялото не може естествено да се освободи от излишното желязо. Веднъж седмично ще ви се изтеглят около 450 мл кръв, като по този начин ще загубите 220 мг желязо; този процес стимулира образуването на нови червени кръвни клетки и едновременно с това намалява количеството желязо в кръвта ви.
За да проверите нивата си на желязо, поръчайте кръвен тест за домашно ползване от нашата колекция от добавки с желязо.
За пълна гама от кръвни изследвания и лекарства посетете страницата ни с медицински предупреждения, където ще намерите важна информация за безопасността.