Hémochromatose (surcharge de fer) - tout ce que vous devez savoir

L'hémochromatose connue sous le nom de «surcharge de fer» est une condition médicale dans laquelle le corps se renforce beaucoup trop de fer dans le corps pendant de nombreuses années et si elle n'est pas traitée dans le temps, cela pourrait provoquer de graves problèmes. L'accumulation de fer peut endommager votre foie, ce qui peut entraîner d'autres maladies telles que la cirrhose du foie et de la maladie hépatique chronique. FOu un aperçu complet des faibles niveaux de fer (l'opposé d'une surcharge de fer), lisez notre article ici: Anémie de carence en fer: symptômes, causes.

Qu'est-ce que l'hémochromatose?

L'hémochromatose est une maladie qui affecte principalement les personnes d'origine blanche du nord de l'Europe ainsi que les personnes ayant un fond celtique (Irlande, Écosse, Pays de Galles, etc.). Ce trouble de surcharge en fer lui-même est généralement hérité et est connu sous le nom d’hémochromatose héréditaire ». L'hémochromatose héréditaire affecte gravement le corps en raison de l'absorption accrue du fer dans les intestins et du fer supplémentaire dans les tissus corporels. L'hémochromatose héréditaire est généralement une condition qui affecte les adultes dans la tranche d'âge de 30 à 50 ans mais peut apparaître à tout âge, car les cas chez les enfants ont également été enregistrés. L'hémochromatose peut apparaître aux côtés d'autres conditions telles que le diabète (état sanguin), l'arthrite (une maladie auto-immune qui affecte les articulations), l'hypopituitarisme (une condition rare dans laquelle les dysfonctionnements de la glande hypophysaire), l'hyperpigmentation (production excessive de mélanine) et les cardiomyopathes (maladie cardiaque)) , ceci est connu sous le nom d'hémochromatose secondaire. La surcharge en fer peut être contrôlée avant l'apparition des symptômes et les chances de traitement augmentent avec un diagnostic précoce.

Si les niveaux de fer ne sont pas détectés, les chances de dommages aux organes internes et le développement de maladies potentiellement mortelles augmentent.

Il est facile de reconnaître la surcharge en fer et le traitement de l'hémochromatose primaire. S'il n'est pas traité, il peut entraîner des articulations, du foie, du pancréas et des dommages cardiaques qui pourraient être mortels à long terme.

Mais qu'est-ce qui cause la surcharge en fer?

L'hémochromatose primaire est une condition héréditaire qui, comme mentionné précédemment, est due à des facteurs génétiques et à une hémochromatose secondaire, est causé sous forme d'effet secondaire ou de maladie secondaire ainsi que d'autres conditions telles que la maladie de type 2 ou la maladie du foie. Cependant, le type de surcharge de fer le plus courant est dû à l'héritage d'un gène défectueux. Les gènes se trouvent dans votre ADN (acide désoxyribonucléique) dans des paquets appelés chromosomes que l'on trouve dans chaque cellule de votre corps. Chaque personne contient 30 000 types de gènes différents et nous passons beaucoup d'entre eux à nos enfants. Certaines maladies telles que le diabète de type 1 (un autre trouble génétique) sont connues pour sauter une génération de la famille, restant en tant que gène dormante. Les troubles de la surcharge en fer peuvent également sauter des générations, mais vous êtes à un risque plus élevé de développer la maladie si les deux parents ont un gène récessif qui porte le trouble de l'hémochromatose.

Symptômes de l'hémochromatose

 

C'est une chose à dire sur la nécessité de faire attention aux symptômes de l'hémochromatose héréditaire, mais c'est un autre sachant ce qu'ils sont. Il est important de noter que si le corps peut absorber l'excès de fer et pourtant ne présente aucun symptôme, ceux qui ont cette condition développeront des symptômes énumérés ci-dessous:

• Fatigue (se sentir fatigué tout le temps)
• Perte de poids inexpliquée
• Asthénie (se sentir faible dans vos membres et votre fatigue mentale)
• Douleur articulaire, principalement dans vos jointures et vos articulations de doigts.
• Dysfonction érectile
• Périodes absentes ou irrégulières
• Abdomen ou douleur à l'estomac
• Une perte soudaine ou progressive de libido (libido)
• Ménopause précoce
• Preuve claire de cicatrices et de dommages vivants (fibrose et cirrhose)
• Maladie cardiaque (cardiomyopathie)
• «Bronzage» ou jaunissement de la peau
• Diabète de type 2.

Beaucoup de ces conditions et symptômes ci-dessus peuvent également être dus à un problème sous-jacent différent autre que l'hémochromatose. Il est important d'obtenir des tests sanguins réguliers ou de faire vérifier l'un de ces symptômes auprès de votre médecin de famille.

Si vous ressentez l'un des symptômes mentionnés ci-dessus, prenez un analyse de sang Aujourd'hui et découvrez!

Diagnostic d'hémochromatose

Si vous craignez que vous soyez aux premiers stades de développer une surcharge en fer et de le faire vérifier, les médecins sont facilement en mesure de diagnostiquer la condition à travers une série de tests sanguins. Les médecins peuvent également étudier pour exclure une gamme d'autres maladies qui partagent des symptômes similaires avant de confirmer si l'hémochromatose est la cause de votre inconfort ou non. La plupart du temps, une augmentation des niveaux de ferritine présentera très peu de symptômes et, par conséquent, les médecins peuvent diagnostiquer l'hémochromatose avec un certain nombre de tests sanguins en excluant d'autres troubles. Les médecins commencent souvent par un test sanguin pour voir les niveaux de fer dans le sang, le plus important de ces tests est la saturation de la transferrine et le test de ferritine sérique.

Saturation des transferrin:

Il s'agit d'un test pour examiner la transferrine, une protéine très importante qui se lie au fer dans le sang et la transporte autour de votre corps. Le test lui-même mesure la teneur en fer dans votre sang par rapport à la quantité de transferrine dans votre sang. La quantité de transferrine que vous avez dans votre sang est votre capacité à se lier au fer à votre sang, c'est également connu sous le nom de capacité totale de fer (TIBC).

Ferritine sérique:

La circulation sanguine porte une protéine connue sous le nom de ferritine qui a le but de stocker du fer dans vos tissus corporels. Vous pouvez trouver la ferritine dans votre sang en petites quantités, cependant, à mesure que la quantité de fer dans votre sang augmente, la quantité de ferritine dans votre sang.

D'autres tests peuvent être effectués dans le but de diagnostiquer l'hémochromatose tels que les tests génétiques. Le but des tests génétiques est de voir si vous avez la mutation du gène HFE. Il est utilisé pour détecter la cause derrière les niveaux élevés de ferritine trouvés dans la saturation de la transferrine et les tests de ferritine sérique. Les personnes atteintes d'hémochromatose testeront 90% de temps positives avec un test génétique. Les autres tests incluent un test de fonction hépatique (LFTS) ou une biopsie hépatique si des dommages à votre foie sont suspectés. Un LFT consiste à prendre un échantillon de sang et à regarder vos analyses de sang pour voir si vous pouvez développer des cicatrices de l'agrandissement du foie ou du foie. Les médecins chercheront à mesurer les niveaux d'enzymes hépatiques (ALT et AST) qui sont plus présents si vous avez une inflammation du foie (hépatite). Une biopsie hépatique implique cependant de prendre une partie du foie pour tester les tissus qui permet une analyse chimique de la quantité de fer qui peut être trouvée dans le tissu. Cette méthode de diagnostic est plus utile chez ceux qui n'ont pas le type de gène.

 

Traitement et prévention de l'hémochromatose

La prévention de l'hémochromatose peut être difficile en raison de la génétique, mais le diagnostic précoce peut aider à ralentir les effets et vous faire un traitement pour vous aider à vivre avec la maladie. Si vous avez des antécédents familiaux d'hémochromatose, évitez les suppléments de fer et de vitamine C. Vous devez également conserver la quantité d'alcool que vous buvez au minimum car cela peut affecter le taux d'absorption du fer et causer des lésions hépatiques.

En ce qui concerne le traitement de l'hémochromatose, vous recevrez une phlébotomie régulière qui se draine du sang pour abaisser le niveau de fer avec vous, car le corps ne peut pas naturellement se drainer du fer. Vous serez drainé environ 450 ml de sang une fois par semaine où vous perdrez 220 mg de fer, le processus encourage la création de nouvelles globules rouges et dans le processus de perdre la quantité de fer dans votre sang.

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