Hämochromatose (Eisenüberlastung) - alles, was Sie wissen müssen

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Was ist Hämochromatose?
Hämochromatose ist eine Erkrankung, von der vor allem Menschen weißer nordeuropäischer Abstammung sowie Menschen mit keltischem Hintergrund (Irland, Schottland, Wales usw.) betroffen sind. Diese Eisenüberladungserkrankung ist in der Regel erblich bedingt und wird als „hereditäre Hämochromatose“ bezeichnet. Die hereditäre Hämochromatose belastet den Körper stark aufgrund einer erhöhten Eisenaufnahme im Darm und eines Überschusses an Eisen im Körpergewebe. Die hereditäre Hämochromatose ist in der Regel eine Erkrankung, die Erwachsene im Alter von 30 bis 50 Jahren betrifft, kann jedoch in jedem Alter auftreten, da auch Fälle bei Kindern dokumentiert wurden. Eine Hämochromatose kann zusammen mit anderen Erkrankungen auftreten, wie beispielsweise Diabetes (Blutzuckererkrankung), Arthritis (eine Autoimmunerkrankung, die die Gelenke befällt), Hypopituitarismus (eine seltene Erkrankung, bei der die Hypophyse nicht richtig funktioniert), Hyperpigmentierung (übermäßige Melaninproduktion) und Kardiomyopathie (Herzerkrankung) auftreten; dies wird als sekundäre Hämochromatose bezeichnet. Eine Eisenüberladung lässt sich bereits vor dem Auftreten von Symptomen kontrollieren, und die Heilungschancen steigen mit einer frühzeitigen Diagnose.
Werden die Eisenwerte nicht erkannt, steigt das Risiko für Schäden an inneren Organen und die Entwicklung lebensbedrohlicher Erkrankungen.
Eine frühzeitige Erkennung einer Eisenüberladung ist einfach, ebenso wie die Behandlung der primären Hämochromatose. Unbehandelt kann sie zu Schäden an Gelenken, Leber, Bauchspeicheldrüse und Herz führen, die langfristig tödlich sein können.
Doch was verursacht eine Eisenüberladung?
Die primäre Hämochromatose ist eine Erbkrankheit, die, wie bereits erwähnt, durch genetische Faktoren verursacht wird, während die sekundäre Hämochromatose als Nebenwirkung oder Begleitkrankheit im Zusammenhang mit anderen Erkrankungen wie Typ-2-Diabetes oder Lebererkrankungen auftritt. Die häufigste Form der Eisenüberladung ist jedoch auf die Vererbung eines defekten Gens zurückzuführen. Gene befinden sich in Ihrer DNA (Desoxyribonukleinsäure) in Einheiten, die als Chromosomen bezeichnet werden und in jeder Zelle Ihres Körpers vorkommen. Jeder Mensch trägt 30.000 verschiedene Arten von Genen in sich, und viele davon geben wir an unsere Kinder weiter. Von einigen Erkrankungen, wie zum Beispiel Typ-1-Diabetes (eine weitere genetisch bedingte Erkrankung), ist bekannt, dass sie eine Generation in der Familie überspringen und als ruhendes Gen verbleiben. Auch Eisenüberladungserkrankungen können Generationen überspringen, doch besteht für Sie ein erhöhtes Risiko, die Erkrankung zu entwickeln, wenn beide Elternteile ein rezessives Gen tragen, das die Hämochromatose verursacht.
Symptome der Hämochromatose
Es ist eine Sache, darauf hingewiesen zu werden, auf die Symptome einer erblichen Hämochromatose achten zu müssen, aber eine andere, zu wissen, wie diese aussehen. Es ist wichtig zu beachten, dass der Körper zwar überschüssiges Eisen aufnehmen kann, ohne dass Symptome auftreten, Menschen mit dieser Erkrankung jedoch die unten aufgeführten Symptome entwickeln:
- Müdigkeit (sich ständig müde fühlen)
- Unerklärlicher Gewichtsverlust
- Asthenie (Schwächegefühl in den Gliedmaßen und geistige Erschöpfung)
- Gelenkschmerzen, vor allem in den Fingerknöcheln und Fingergelenken
- Erektionsstörungen
- Ausbleibende oder unregelmäßige Menstruation
- Bauch- oder Magenschmerzen
- Ein plötzlicher oder allmählicher Verlust der Libido (Sexualtrieb)
- Frühe Menopause
- Eindeutige Anzeichen für Narbenbildung und Schädigung (Fibrose und Leberzirrhose)
- Herzerkrankung (Kardiomyopathie)
- „Bräunung“ oder Gelbfärbung der Haut
- Typ-2-Diabetes.
Viele der oben genannten Erkrankungen und Symptome können auch auf ein anderes zugrunde liegendes Problem als eine Hämochromatose zurückzuführen sein. Es ist wichtig, regelmäßig Blutuntersuchungen durchführen zu lassen oder diese Symptome von Ihrem Hausarzt abklären zu lassen.
Wenn Sie eines der oben genannten Symptome bemerken, machen Sie noch heute einen Ferritin-Bluttest für zu Hause und finden Sie es heraus!
Diagnose einer Hämochromatose
Wenn Sie befürchten, dass Sie sich möglicherweise im Frühstadium einer Eisenüberladung befinden, und dies abklären lassen möchten, können Ärzte die Erkrankung mithilfe einer Reihe von Blutuntersuchungen problemlos diagnostizieren. Ärzte können zudem weitere Untersuchungen durchführen, um eine Reihe anderer Erkrankungen mit ähnlichen Symptomen auszuschließen, bevor sie bestätigen, ob eine Hämochromatose die Ursache für Ihre Beschwerden ist oder nicht. Meistens gehen erhöhte Ferritinwerte mit nur sehr wenigen Symptomen einher, sodass Ärzte eine Hämochromatose anhand einer Reihe von Blutuntersuchungen diagnostizieren können, indem sie andere Erkrankungen ausschließen. Ärzte beginnen häufig mit einer Blutuntersuchung, um den Eisengehalt im Blut zu bestimmen; die wichtigsten dieser Tests sind die Bestimmung der Transferrinsättigung und des Serumferritins.
Transferrinsättigung:
Bei diesem Test wird Transferrin untersucht, ein sehr wichtiges Protein, das Eisen im Blut bindet und es durch den Körper transportiert. Der Test misst den Eisengehalt im Blut im Verhältnis zur Transferrinmenge im Blut. Die im Blut vorhandene Transferrinmenge entspricht der Fähigkeit, Eisen im Blut zu binden; dies wird auch als Gesamt-Eisenbindungskapazität (TIBC) bezeichnet.
Serumferritin:
Im Blutkreislauf zirkuliert ein Protein namens Ferritin, dessen Aufgabe es ist, Eisen in Ihrem Körpergewebe zu speichern. Ferritin ist in geringen Mengen im Blut vorhanden; steigt jedoch der Eisengehalt im Blut an, steigt auch die Ferritinmenge im Blut an.
Zur Diagnose einer Hämochromatose können weitere Untersuchungen durchgeführt werden, beispielsweise Gentests. Der Zweck eines Gentests besteht darin, festzustellen, ob bei Ihnen eine Mutation des HFE-Gens vorliegt. Damit soll die Ursache für die erhöhten Ferritinwerte ermittelt werden, die bei den Tests zur Transferrinsättigung und zum Serumferritin festgestellt wurden. Bei Menschen mit Hämochromatose fällt der Gentest in 90 % der Fälle positiv aus. Zu den weiteren Untersuchungen gehören Leberfunktionstests (LFTs) oder eine Leberbiopsie, wenn der Verdacht auf eine Leberschädigung besteht. Bei einem Leberfunktionstest wird eine Blutprobe entnommen und Ihr Blutbild untersucht, um festzustellen, ob sich möglicherweise eine Lebervernarbung oder eine Lebervergrößerung entwickelt. Ärzte messen dabei die Werte der Leberenzyme (ALT und AST), die bei einer Leberentzündung (Hepatitis) erhöht sind. Bei einer Leberbiopsie wird hingegen ein Teil der Leber entnommen, um das Gewebe zu untersuchen; dies ermöglicht eine chemische Analyse, mit der festgestellt werden kann, wie viel Eisen im Gewebe vorhanden ist. Diese Diagnosemethode ist vor allem bei Personen sinnvoll, die den betreffenden Gentype nicht aufweisen.
Behandlung und Prävention der Hämochromatose
Die Vorbeugung von Hämochromatose kann aufgrund der genetischen Veranlagung schwierig sein; eine frühzeitige Diagnose kann jedoch dazu beitragen, die Auswirkungen zu verlangsamen und Ihnen eine Behandlung zu ermöglichen, die Ihnen hilft, mit der Erkrankung zu leben. Wenn in Ihrer Familie Fälle von Hämochromatose vorkommen, sollten Sie Nahrungsergänzungsmittel mit Eisen und Vitamin C meiden. Außerdem sollten Sie Ihren Alkoholkonsum auf ein Minimum beschränken, da Alkohol die Eisenaufnahme beeinträchtigen und Leberschäden verursachen kann.
Was die Behandlung der Hämochromatose betrifft, so werden Sie regelmäßig einer Phlebotomie unterzogen, bei der Blut entnommen wird, um Ihren Eisenspiegel zu senken, da der Körper Eisen nicht auf natürliche Weise ausscheiden kann. Einmal pro Woche werden Ihnen etwa 450 ml Blut entnommen, wodurch Sie 220 mg Eisen verlieren. Dieser Vorgang regt die Bildung neuer roter Blutkörperchen an und senkt gleichzeitig den Eisengehalt in Ihrem Blut.
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